Гемохроматоз (пигментный цирроз печени, бронзовый диабет, синдром Труазье -Ано- Шоффара, сидерофилия и др. ) - общее заболевание, характеризующееся нарушением обмена железа, повышенным его содержанием в сыворотке крови и накоплением в тканях и внутренних органах. Встречается сравнительно редко, преимущественно у мужчин.
Этиология, патогенез
Первичный ("идиопати-ческий") гемохроматоз относят к ферментопатиям и рассматривают как врожденное заболевание с аутосомно-доминантным путем наследования, при котором в тонком кишечнике человека всасывается значительно больше железа, чем в норме, и оно избыточно депонируется в тканях-в печени, поджелудочной железе, сердечной мышце, коже и т. д. в основном в виде нерастворимого гемосидорина. Возникает вторичная воспалительно-склеротическая реакция тканей пораженных органов. В гладких мышцах также избыточно откладывается липофусцин, в эпидермисе - меланин. Вторичный гемохроматоз возникает при избыточном поступлении в организм железа (длительном неконтролируемом лечении препаратами железа, при повторных частых переливаниях крови и т. д. ).
Симптомы, течение
Характерны гиперпигментация кожи (особенно открытых частей тела, подмышечных впадин, ладоней, половых органов и старых кожных рубцов), принимающей серо-бурый или коричневатый цвет, увеличенная и плотная печень и диабет. Нередки явления недостаточности эндокринных желез, в первую очередь половых. Гемосидероз миокарда проявляется электрокардиографическими признаками дистрофии миокарда, аритмиями, сердечной недостаточностью.
Повышена концентрация сывороточного железа (до 50-70 мкмопь/л), насыщенность железом трансферрина достигает 90% (в норме 30%). Гиперферремия выявляется еще до того, как возникают гиперпигментация кожи и увеличение печени. Исследование окрашенных голубым нитропруссидом гистологических препаратов, приготовленных из биоптатов печени больного, позволяет обнаружить большое количество внутриклеточного железа. Отмечается повышенное выделение с мочой железа после инъекции дефероксамина. Биохимические сдвиги, характерные для цирроза печени, появляются в более позднем периоде заболевания по сравнению с гиперпигментацией и увеличением печени. Как правило, выявляется гипергликемия и глюкозурия.
Течение постепенно прогрессирующее.
Прогноз без лечения неблагоприятный. Средняя продолжительность жизни больных после установления диагноза (при отсутствии лечения) не превышает 4-5 лет. Причиной гибели больных могут быть печеночная или диабетическая кома, острое кровотечение из варикозно-расширенных вен пищевода и желудка, сердечная недостаточность; у пожилых больных с длительным течением заболевания в 15-20% случаев развивается рак печени.
Лечение
Назначают систематические кровопускания, повторные курсы инъекций. Диабет, печеночные и сердечные осложнения гемохроматоза купируют соответствующей симптоматической терапией.
Список литературы
Для подготовки данной работы были использованы материалы с сайта http://www.policlinica.ru/
Похожие работы
... кожи может быть осложнением лечения основного заболевания (например, инъекции инсулина вызывают липоатрофию у больных ИЗСД). Рассмотрим клинику ряда заболеваний, при которых происходит потемнение кожных покровов. ЩИТОВИДНАЯ ЖЕЛЕЗА Тиреотоксикоз Тиреотоксикоз- это синдром, обусловленный действием избытка Т3, Т4 на ткани-мишени. В некоторых руководствах этот синдром называют гипертиреозом, ...
... могут приводить кровотечения из почек и мочевых путей. Очень часто сопровождаются гематурией гипернефромы. В некоторых случаях кровопотери различной локализации, являющиеся причиной железодефицитной анемии, связаны с гематологическими заболеваниями (коагулопатиями, тромбоцитопениями и тромбоцитопатиями), а также с поражением сосудов при васкулитах, коллагенозах, болезни Рандю - Вебера - Ослера ...
... и иммунная реакции. В организме синтезируются аутоантитела и появляются аутосенсибилизированные Т-киллеры, формируется аутоаллергическое повреждение гепатоцитов. Формы печеночной недостаточности 1) Экскреторная (проявляется внутри и внепеченочным холестазом) 2) Васкулярная (портальная гипертензия и асцит) 3) Печеночно-клеточная (асцит, желтуха, энцефалопатия). ...
... развивается аллергия к пеницилламину, для ее устранения назначают преднизон. Содержание свободной меди в сыворотке крови должно быть ниже 2 мкмоль/л. Порфирии Порфирии - наследственные или приобретенные нарушения биосинтеза тема, каждая из которых вызывает уникальное сочетание избыточной продукции, накопления и выделения промежуточных продуктов синтеза тема. Проявления включают перемежающуюся ...
0 комментариев