Гемофилия

Министерство образования Российской Федерации

Пензенский государственный университет

Медицинский институт

Кафедра терапии

Курс гематологии

Зав. кафедрой д.м.н.

Реферат на тему:

Гемофилия

Выполнила: студентка V курса

Проверил: к.м.н., доцент

Пенза 2008

План

 

Введение

1.Общая информация о гемофилии

2. Генетические типы

Классическая гемофилия (гемофилия А)

Болезнь Кристмаса (гемофилия В)

Болезнь фон Виллебранда

3. Клинические синдромы гемофилии

Слабовыраженная форма заболевания

Умеренно выраженные и тяжелые формы заболевания

4. Лечение

Заместительная терапия

Дополнительные мероприятия

Специальные указания

Литература

Введение

Гемофилия включает ряд наследственных нарушений свертываемости крови, которые имеют общую эндогенную природу коагуляционного расстройства. Эти нарушения могут быть подразделены на гемофилию А (классическая гемофилия), гемофилию В (болезнь Кристмаса) и болезнь фон Виллебранда.

1. Общая информация и клинические синдромы

Классическая гемофилия — это дефицит нормального функционального фактора VIII, болезнь Кристмаса — дефицит нормального фактора IX, а болезнь фон Виллебранда — недостаток как антигенного, так и функционального фактора VIII, а также ко-фактора этого фактора VIII фон Виллебранда. Факторы внутреннего пути коагуляции определяются по ЧТВ (частичное тромбиновое время). Факторы VIII и IX являются уникальными и чрезвычайно важными компонентами внутреннего пути, и их недостаток сопровождается увеличением ЧТВ. Другие факторы, уникальные для внутреннего пути, а именно факторы XII и XI, также могут генетически отсутствовать, однако это бывает гораздо реже и проявляется клинически значительно мягче.

Определение тромбинового времени характеризует в основном экзогенный путь коагуляции, где фактор VII является основополагающим. Совершенно очевидно, что некоторые факторы, такие как X, V, II и I являются общими для эндогенного и экзогенного путей коагуляции. Таким образом, недостаток факторов VIII или IX обусловливает увеличение ЧТВ при нормальном ПВ. Это отличительный признак гемофилии. Очевидно, что идентификация дефицитного фактора совершенно необходима для определения типа наблюдаемой гемофилии. Его идентификация влияет также на выбор специфического лечения.

2. Генетические типы

Классическая гемофилия (гемофилия А)

Гемофилия А — это связанное с полом наследственное заболевание, обусловливающее дефицит VIII фактора свертывания. В зависимости от уровня фактора VIII в крови его дефицит часто определяется как тяжелый (менее 2 % его нормальной активности), умеренный (активность составляет 2—5 %) и небольшой (5—30 % активности). Лишь около 50 % больных с тяжелой формой гемофилии имеют семейный анамнез заболевания.

Болезнь Кристмаса (гемофилия В)

Гемофилия В — это также связанное с полом наследственное заболевание, приводящее к недостаточной активности IX фактора свертывания. Различают тяжелую, умеренную и мягко выраженную формы заболевания. Более 75 % больных имеют семейный анамнез гемофилии. Данное заболевание клинически неотличимо от гемофилии А.

Болезнь фон Виллебранда

Это аутосомно-наследуемое заболевание, приводящее к недостаточной активности фактора VIII в коагуляции (VIII-C), иммунологической активности [VIII-антиген(аг)] и VIII фактора фон Виллебранда (VIII-фВФ). Последний — это фактор, корригирующий дисфункцию тромбоцитов, которая обнаруживается при болезни фон Виллебранда.

Заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу и имеет вариабельные клинические проявления.

3. Клинические синдромы гемофилии

Слабовыраженная форма заболевания

Эта форма заболевания может оставаться недиагностированной до взрослого возраста, хотя в анамнезе у подобных больных очень часто имеются указания на незначительные, но повторяющиеся эпизоды кровотечения в ранние годы жизни. Сильное кровотечение после небольшой травмы наблюдается редко, но оно может возникнуть вследствие удаления зуба, при тонзилэктомии и других хирургических вмешательствах или после тяжелой травмы. У больных женского пола отмечается легкое образование синяков, что вызывает определенные косметологические трудности, а также обильные менструации. Больные с небольшим дефицитом фактора VIII или IX иногда могут иметь нормальное ЧТВ.

Умеренно выраженные и тяжелые формы заболевания

Эти формы заболевания обычно наблюдаются в младенческом возрасте или в раннем детстве. Заболевание может обнаружиться после циркумцизии. У младенцев, начинающих ходить, случайное падение может вызвать образование повторных и резко выраженных внутримышечных гематом, а прикусывание губ или языка приводит к сильному кровотечению. Сильное кровотечение могут спровоцировать и стоматологические процедуры. У подростков и у взрослых возможно возникновение гематурии (спонтанное или вследствие физического напряжения). Характерные гемартрозы и глубокие мышечные гематомы наблюдаются уже тогда, когда дети свободно ходят и бегают; их наибольшая частота отмечается у детей школьного возраста и у подростков.

Мышечная гематома проявляется болезненностью и напряжением прежде чем появятся такие кардинальные симптомы, как припухлость и повышение местной температуры. Ретроперитонеальную гематому не всегда легко распознать; больной может жаловаться на боль в паху, в месте прикрепления поясничных мышц вследствие кровоизлияния в фасциальное пространство.

Кровоизлияния в полость сустава обычно распознаются по ощущению распирания в нем и по ограничению его подвижности. Появляются боль и припухлость в области сустава. Наиболее часто (в убывающем порядке) поражаются коленные, локтевые, голеностопные, бедренные и плечевые суставы. В случае несвоевременного лечения и, следовательно, замедленного рассасывания крови может иметь место хроническая артропатия. Повторные кровотечения в полость сустава ведут к гипертрофии синовиальной оболочки, хроническому воспалению с образованием фиброзных сращений и анкилозированием сустава. Может наблюдаться тяжелая деформация сустава.