Навигация
Проявление свойств наследственного материала на геномном уровне, его организация
23827
знаков
0
таблиц
0
изображений
2. Проявление свойств наследственного материала на геномном уровне, его организация
Несмотря на дискретное генетическое определение отдельных признаков, в индивидуальном развитии воссоздается сбалансированный комплекс признаков и свойств, соответствующий типу морфофункциональной организации конкретного биологического вида. Закономерно возникают плазмодий малярийный, кедр ливанский, аскарида человеческая, слон индийский, человек разумный. Это достигается вследствие интеграции дискретных в структурном отношении единиц наследственности в целостную в функциональном плане систему – генотип (геном). Такая интеграция находит отражение в разнообразных взаимодействиях генов в процессе их функционирования. Обычно генотип определяют как совокупность всех генов (более точно аллелей) организма. С учетом факта интеграции генотип представляется системой определенным образом взаимодействующих генов.
Генные взаимодействия происходят на нескольких уровнях: непосредственно в генетическом материале клеток, между и РНК и образующимися полипептидами в процессе биосинтеза белка, между белками-ферментами одного метаболического цикла.
Взаимодействие генов на уровне продуктов функциональной активности (РНК или полипептидов) лежит в основе развития сложных признаков.
Рассмотрим в качестве примера синдром Морриса. У больных, кариотип которых включает половые хромосомы Х и У, отмечается недоразвитие вторичных половых признаков мужского пола, которое зависит от продукции и взаимодействия на известной стадии онтогенеза двух факторов мужского полового гормона и белка-рецептора, встраивающегося в клеточную оболочку и делающего клетки чувствительными к гормону. Синтез указанных факторов контролируется разными генами. У лиц с синдромом Морриса мужской половой гормон образуется своевременно и в требуемом количестве, но не синтезируется белок-рецептор. Таким образом, нормальное развитие признака комплекса мужских вторичных половых признаков контролируется двумя генами, которые взаимодействуют на уровне продуктов их функциональной активности.
В настоящее время для большинства признаков нельзя указать точно уровень взаимодействия тех генов, которые контролируют их развитие. Учитывая интерес практического врача прежде всего к закономерностям наследования признаков, ниже приводятся формы взаимодействия генов, которые изменяют наследование определенным образом. При этом уровень взаимодействия генов не оговаривается.
Выделяют взаимодействие аллельных и неаллельных генов.
Взаимодействие аллельных генов обусловливает доминантное, рецессивное, кодоминантное наследование признаков, явление неполного доминирования. При перечисленных формах доминирования результаты взаимодействия генов проявляются во всех соматических клетках организма.
При такой форме взаимодействия как аллельное исключение в части клеток организма, гетерозиготного по данному локусу, активен один аллель, тогда как в других клетках другой. В качестве примера рассмотрим генетический контроль синтеза иммуноглобулинов - белков плазмы крови, которые обеспечивают в организме человека реакции иммунологической защиты. Они состоят из «тяжелых» и «легких» полипептидных цепей, которые, синтезируются под генетическим контролем трех разных групп неаллельных генов. И «тяжелые», и «легкие» полипептиды образуются плазматическими клетками. При этом отдельные плазматические клетки синтезируют лишь по одному из возможных вариантов «тяжелых» и «легких» полипептидов глобулинов. Аллельное исключение увеличивает разнообразие признаков многоклеточного организма при идентичности генотипов соматических клеток. Механизм этого явления окончательно не установлен.
Другим примером аллельного исключения является генетическая инактивация одной из Х-хромосом женских особей. В мировой литературе описаны лишь единичные случай заболевания женщин гемофилией. Вместе с тем матери - гетерозиготные носители аллеля гемофилии - передают его половине своих дочерей, которые нормальный аллель получают с Х-хромосомой отца. Случайный характер инактивации путем гетерохроматизации приводит к выключению из функции в одних клетках материнской, а в других - отцовской Х-хромосомы. Таким образом, всегда остаются клетки, которые несут нормальный аллель синтеза антигемофилического фактора в активном состоянии.
Одной из форм взаимодействия неаллельных генов является «эффект положения». В нем участвуют гены одной хромосомы, занимающие близлежащие локусы. Он проявляется в изменчивости функциональной активности гена в зависимости от того, какой аллель находится в соседнем локусе.
Так, эритроцитарные белки-антигены системы групп крови «резус» синтезируются в организме человека под контролем трех генов. Последние, судя по сцеплению между ними, располагаются в хромосоме на близком расстоянии друг от друга. Каждый из них имеет доминантный и рецессивный аллели - D, С, Е и d, с, e. Индивидуумы CDE/сDе и СDе/сDE генетически идентичны. Тем не менее у лиц с первой комбинацией аллелей образуется много антигена Е и мало антигена С, у лиц со второй комбинацией аллелей наблюдается обратная картина, т.е. соседство аллеля С с аллелем Е снижает его функциональную активность. «Эффект положения» служит частным случаем большого класса генных взаимодействий, заключающихся в модулировании функции генов другими генами.
К классу взаимодействия неаллельных генов относится также эпистаз,- подавление одного гена другим. Если эпистатическим действием обладает доминантный аллель, говорят о доминантном эпистазе. При рецессивном эпистазе такое действие проявляют рецессивные аллели в гомозиготном состоянии.
При эпистазе модулирующее действие заключается в подавлении одними генами функции других генов. Гены, оказывающие такой эффект, называются ингибиторами или супрессорами. Гены, усиливающие функции других генов, называются интенсификаторами.
Еще одной формой взаимодействия неаллельных генов является комплементарность. Она заключается в том, что развитие признака требует наличия в генотипе доминантных аллелей двух определенных генов. В присутствии доминантного аллеля лишь одного из них признак не воспроизводится.
Широту генных взаимодействий необходимо учитывать при анализе генетических явлений. Показателем зависимости функционирования наследственных задатков от характеристик генотипа служит экспрессивность и пенетрантность генов.
Экспрессивность заключается в изменчивости количественного выражения признака у разных особей - носителей соответствующего аллеля.
Под пенетрантностью понимают способность гена обеспечить развитие признака до такой степени, когда его удается обнаружить с помощью имеющихся методов обследования. Пенетрантность измеряется процентом организмов, имеющих в фенотипе признак, от общего количества обследованных носителей соответствующего аллеля.
Экспрессивность и пенетрантность отражают зависимость функции гена от особенностей генотипа и проявляются в процессе развития признака. Следовательно, в основе этих генетических явлений может лежать колебание активности самих генов, характер взаимодействия продуктов генной активности, особое сочетание условий среды в онтогенезе организма.
Похожие работы
... : генный, хромосомный и геномный. На каждом из них проявляются основные свойства материала наследственности и изменчивости и определенные закономерности его передачи и функционирования. 4. Генный уровень организации генетического аппарата Элементарной функциональной единицей генетического аппарата, определяющей возможность развития отдельного признака клетки или организма данного вида, ...
... к дочери. Голандрический признак передаётся от отца – сыну, т. е. Только по мужской линии. Геном - совокупность гаплоидного (1п) набора хромосом (23 хромосомы). 4. Мутационный процесс и наследственные заболевания человека: а) механизм генных мутаций. Болезни обмена веществ и молекулярные болезни человека. Наследование генных аномалий. Мутации происходят на каждом из перечисленных уровней, и ...
... для накопления в них изменений, дивергенции генов, увеличения разнообразия контролируемых ими продуктов. [1] 2. Роль и мобильных генетических элементов горизонтального переноса генов в эволюции генома 2.1 Мобильные генетические элементы, их свойства Мобильные генетические элементы (МГЭ, подвижные элементы, транспозируемые элементы, транспозоны и т.д.) повсеместно распространены в живой ...
... индивидуальных хромосом; - накапливать сведения об изменениях хромосом в опухолевых клетках, у больных с наследственными заболеваниями крови и т.д. Главный недостаток методов, основанных на использовании низших организмов, заключается в невозможности экстраполировать полученные результаты на человека в связи с отсутствием процессов метаболической активации и детоксикации, характерных для всех ...
0 комментариев