Основные положения генетики

2. Основные положения генетики

К настоящему времени установлено, что ген - единица наследственного материала, ответственная за формирование какого-либо элементарного признака, то есть единица наследственной информации - представляющая собой участок молекулы ДНК.

Хромосомы - это структурные элементы ядра клетки, которые состоят из молекулы ДНК и белков, содержат набор генов с заключенной в них наследственной информацией.

Различают два типа клеток - половые клетки (гаметы) и соматические. В ядре каждой клетки находятся нитевидные хромосомы, представляющие собой гигантские молекулы ДНК в соединении с молекулами белков. В молекулах ДНК содержится вся информация, определяющая генотип данного организма. Отдельные участки хромосомы, ответственные за те или иные наследственные признаки, называются генами. Каждая хромосома содержит несколько сотен генов.

Каждому виду соответствует определённый набор хромосом, определяемый количеством хромосом и их генными характеристиками. Например, у овса 42 хромосомы, у плодовой мушки дрозофилы 8, у шимпанзе 48, у человека 46 хромосом. Ядро каждой соматической клетки содержит полный набор хромосом, соответствующий данному виду. То есть в каждой клетке организма содержится вся наследственная информация.

В то же время каждая гамета (половая клетка) имеет в два раза меньше хромосом, чем соматическая клетка. В хромосомный набор соматической клетки входят две половые хромосомы. У женских особей обе половые хромосомы одинаковые (две Х-хромосомы). У мужских особей половые хромосомы разные (X-хромосома и Y-хромосома). Неполовые хромосомы, имеющиеся в соматической клетке, разбиваются на пары. Попавшие в одну пару хромосомы (гомологичные) очень похожи друг на друга. Каждая содержит одно и то же число генов, одинаковым образом расположенных на хромосомных нитях и отвечающих за одни и те же виды признаков.

Например, у гороха есть пара гомологичных хромосом, каждая из которых содержит ген окраски семян. У этого гена есть две разновидности (аллели) - доминантная и рецессивная, соответственно существуют доминантный и рецессивный аллели. Далее, если в обеих гомологичных хромосомах рассматриваемый ген представлен одинаковыми аллелями, то данная особь гомозиготна по рассматриваемому признаку. Если же в одной хромосоме содержится один аллель, а в другой гомологичной хромосоме другой, то данная особь гетерозиготна. В её фенотипе проявляется признак, отвечающий доминантному аллелю.

Гамета имеет только одну половую хромосому. У женской особи это всегда X-хромосома. У мужской особи это может быть Х или Y-хромосома. Кроме единичной половой хромосомы гамета содержит по одной хромосоме из каждой пары гомологичных хромосом. При оплодотворении мужская гамета сливается с женской. Оплодотворённая женская гамета (зигота) имеет полный хромосомный набор. В каждой паре гомологичных хромосом одна хромосома получена от отца, а другая от матери. Организм развивается из зиготы посредством клеточных делений. В каждом случае делению клетки предшествует дублирование (удвоение) всех хромосом, содержащихся в ядре клетки. В результате ядро каждой соматической клетки организма содержит тот же самый набор хромосом и генов, какой имела зигота.

Генетический материал всех живых существ состоит из ДНК - молекулярного волокна длиной до нескольких сантиметров, состоящего из нуклеотид, отличающихся друг от друга наличием одного из четырёх оснований: аденина А, цитозина С, гуанина G, и тимина Т. Эти нуклеотиды обладают фундаментальным свойством комплементарности. Так основанию А соответствует основание Т, а основанию С - основание G. Стабильная форма ДНК представляет собой спираль из двух комплементарных цепей. Свойство комплементарности играет главную роль в репликации генетического материала, а также в экспрессии генов.

У человека геном образуют примерно 3·10⁹ (три млрд.) нуклеотид, составляющих 23 различные нити ДНК, сжатые в компактные образования окружающими их белками и образующие 23 хромосомы. В зависимости от размеров каждая хромосома содержит текст, состоящий из 100-300 млн. «букв» А, С, G, Т. В каждой клетке нашего тела содержатся два почти идентичных экземпляра каждой хромосомы (диплоидное состояние): одна хромосома представляет собой копию отцовской хромосомы, другая - материнской. И только в половых клетках (гаметах) находится по одной копии каждой хромосомы (гаплоидное состояние).

Нестойкое, нестабильное состояние гена, когда он начинает мутировать в десятки, сотни раз чаще обычного, связано не с изменениями внутри самого гена, а с введением в район его расположения определенного "контролирующего" элемента, способного блуждать по хромосомам. Эти элементы влияют на "включение" и "выключение" генов, т.е. на темп наследственной изменчивости. Одно из самых удивительных открытий для генетиков в последние 15-20 лет состояло в осознании повсеместности подвижных элементов, общности их строения и причастности к самым разным генетическим явлениям. Подвижные гены имеют на одном и другом конце повторы. Такие генетические тексты, обрамленные повторами, начинают вести свою отдельную от общей наследственной системы жизнь. Именно такого рода структуры получают возможность увеличивать число своих копий в хромосомах. Они подчиняют своему звучанию близлежащие гены, которые либо замолкают, либо усиливают активность, либо начинают работать в другом режиме. Включив в свой состав участок ДНК, отвечающий за самоудвоение, подвижный элемент превращается в плазмиду, которая самостоятельно размножается вне дочерней хромосомы у бактерий и вне ядра в клетках высших организмов.

В классической генетике: мутация возникает случайно; им подвержены единичные особи; их частота очень мала. В "подвижной генетике" изменения не случайны, зависят от типа подвижного элемента; им подвержены много особей; их частота велика, может достигать десятка процентов.

Именно с мобильностью активных элементов связывают обнаруженные в природных популяциях дрозофил регулярные вспышки мутации определенных генов. Темп мутационного процесса непостоянный, так, время от времени популяции или виды вступают в "мутационный" период. Самое поразительное открытие в генетике за последнее время - это возможность с помощью мобильных элементов переносить гены или группы генов от одних видов к другим (иногда к самым далеким), т.е. благодаря перемещающимся элементам генофонды всех организмов объединены в общий генофонд всего живого мира. Это особенно ярко продемонстрировали плазмиды с детерминантами устойчивости к антибиотикам в колоссальном эксперименте, невольно поставленном человеком на бактериях. С помощью генсектицидов человек расширяет эксперимент на насекомых, и в ответ их популяции, вероятно, охватываются определенными, быстро распространяющимися генетическими элементами, повышающими устойчивость организма ("генетическая экспансия"). Предполагается, что когда-то в клетках насекомых поселились бактерии - симбионты, которые постепенно передали большинство своих генов в ядро и превратились в митохондрии и пластиды. Это замечательный пример переноса генов от про- к эукариотам. Способность клеток одного вида воспринимать ДНК от других, иногда эволюционно далеких видов, возможность горизонтального переноса генов считается "одним из главных чудес XX века". Классическая генетика гласит: каждый ген располагается на своей хромосоме и занимает на ней строго фиксированное положение. Сейчас известно много вариантов перемещающихся элементов, которые могут менять свое место на хромосоме и даже перемещаться с хромосомы на хромосому. Таким образом могут рождаться новые признаки организма.

3. Генная инженерия

Генная инженерия есть полное или частичное изменение наследственных способностей живой клетки (или целого организма) путём введения в неё новой генетической информации. В результате такой манипуляции клетка начинает вырабатывать вещества, которые ранее она вообще не была способна производить. Генная инженерия покушается как минимум на 3 фундаментальных принципа, установленных природой:

1.         Эволюционный принцип возникновения и развития жизни на Земле во всей её целостности. В лабораториях осуществляется генная манипуляция с бесчисленным множеством особей только одного штамма.

2.         Принцип целостности жизни. Не учитывается взаимодействие ДНК-молекул со всем тем, что образует живой организм.

3.         Человек в рамках естествознания до сих пор не рассматривается как часть природы.

В целом деятельность учёных не противоречит этическому кодексу. Они стремятся к приумножению знаний, но не любой ценой и их действия прямо или косвенно направлены на улучшение жизни человечества. Однако судьба открытий зависит не только от воли учёных. Они быстро выходят за рамки чистой науки и приобретают социальное звучание. Поэтому необходимо тщательно обдумать и осмыслить возможные последствия открытий в генетике. Важнейшей задачей в этой сфере является ознакомление общественности с результатами исследований, чтобы люди могли выработать своё отношение к последствиям осуществляемой деятельности.

Например, нет ничего невозможного в том, что в случае злоупотребления генетическая диагностика, целью которой является раннее выявление заболевания, вполне может быть поставлена на службу некой разновидности евгеники и использоваться для исключения из общества индивидов, считающихся слабыми или не соответствующими норме. Такие возможности могут оказаться привлекательными для тоталитарных государств, и тогда генетика станет страшным оружием, превратив в практику пренатальную селекцию людей на основе генетической информации.

Следует признать, что такого рода селекция фактически уже осуществляется, когда, например, обследуется женщина с 12 недельной беременностью, чтобы выяснить, нет ли у плода серьёзного генетического нарушения. По сути, это евгенический отбор, но он направлен на то, чтобы оказать помощь новорожденному или прервать беременность, если болезнь угрожает жизни ребенка или обрекает его на страдания.

Евгеника явилась продуктом эпохи империализма. Идеологическое обоснование евгеники сводится к следующим рассуждениям: если нациям и расам предстоит участвовать в борьбе за существование, то каждая из них должна обеспечить свою приспособленность к выживанию. В этих условиях свободное предпринимательство не может рассматриваться как эффективный способ планирования социального и экономического развития. Биологическое качество белой расы подвергается эрозии вследствие размножения индивидов. наделённых неблагоприятными признаками. Вместо того чтобы оказаться исключёнными в результате конкуренции, эти неполноценные индивиды размножаются в трущобах больших индустриальных городов.

Термин «евгеника» был предложен Фрэнсисом Гальтоном применительно к программе государственного контроля над воспроизводством населения, которая предусматривала принятие мер для предотвращения передачи неблагоприятных признаков от неприспособленных индивидов последующим поколениям.

Проигнорированная при своём появлении программа Ф. Гальтона была серьёзно воспринята в начале ХХ века. Евгеника развивалась в Великобритании и США. Достигла своего расцвета в нацистской Германии, где стремление к господству над «низшими» расами в обязательном порядке подкреплялась борьбой за «чистоту» арийской расы. Но фашисты отнюдь не были новаторами в развитии этих идей, они просто использовали и развили программу, которая уже осуществлялась полным ходом в самой Германии и других европейских странах. И в Германии, и в США уголовные и умственно неполноценные элементы подвергались хирургической стерилизации, в то время как в Великобритании они помещались в специальные учреждения и изолировались от общества, чтобы прекратить их воспроизводство.

Наука оказалась втянутой в евгенику несколькими путями. Психологи разрабатывали тесты для выявления так называемых «умственно неполноценных» индивидов. Биологи занимались обоснованием мнения, согласно которому отрицательные качества закрепляются в наследственности и не могут быть улучшены ни с помощью образования, ни посредством формирования благоприятного окружения.

Так называемая евгеника и расовая гигиена были основаны на ложной вере в возможность улучшения генофонда, что привело к отрицанию безусловного права личности иметь детей и выбирать супруга, а во времена нацистского геноцида - и права на саму жизнь. Как элемент принудительной социальной политики евгеника не исчезла: она жива в тех странах, где существуют законы о стерилизации. В качестве идеологии она принимается в расчёт в ряде государств и находит сторонников среди некоторых групп населения. Нередки случаи злоупотребления результатами исследований в области генетики поведения, что нередко проявляется в спорах по поводу тестов для определения коэффициента интеллектуального развития, эмоциональных отклонений и других психических расстройств.

Проблемы и дилеммы, связанные с использованием информации о наследственности, не обязательно потребуют принятия драконовских мер. В то же время возможен и такой вариант развития событий, так как её использование может привести к дискриминации на всех уровнях, начиная с работодателей, сотрудников отделов кадров, страховых компаний по отношению к людям, чьи генетические характеристики обусловливают особую восприимчивость к определённым заболеваниям, раннюю инвалидность или преждевременную смерть.

Этические аспекты генной инженерии выражают частный, хотя и очень значимый вопрос, входящий в круг проблем, рассматриваемых биоэтикой. Последняя включает этические регулятивы отношения к живым существам, в том числе и к человеку.

Остро стоит проблема генной инженерии человека. Её можно сформулировать так: допустимо ли, с точки зрения моральных норм, хирургическое вмешательство в генотип человека?

Актуальность генной инженерии человека обнаруживается сразу, как только мы обратимся к необходимости лечения больных с наследственными болезнями, обусловленными геномом.

При этом особенно важна забота о будущих поколениях, которые не должны расплачиваться собственным здоровьем за недостатки и ущербность своего генома и генофонда сегодняшнего поколения.

Необходимость исправления "ошибок природы", генной терапии наследственных болезней выдвигает на первый план генную инженерию.

Заключение

Теория наследственности, начатая пионерскими работами Г. Менделя в XIX веке и продолженная в наши дни на уровне практического вмешательства человека в наследственную структуру организмов, продолжает стремительно развиваться.

Спецификой развития теории наследственности в наши дни является её естественнонаучный характер, основанный на экспериментальном исследовании и конструировании живых организмов.

Биотехнологии превращаются в весомую часть структур мирового промышленного производства. Биоинженерия стоит на пороге, вероятно, непредсказуемых по своим последствиям открытий.

Философское, этическое, экологическое осмысление уже открытого и реализуемого и тем более ещё не открытого существенно отстают и сегодня не способны нормативно определять те или иные аспекты развития биоинженерии.

Генная инженерия - это раздел молекулярной биологии, прикладная молекулярная генетика, задачей которой является целенаправленное конструирование новых, не существующих в природе сочетаний генов при помощи генетических и биохимических методов. Она основана на извлечении из клеток какого-либо гена или группы генов, соединении их с определёнными молекулами нуклеиновых кислот и внедрении полученных гибридных молекул в клетки другого организма.

Список использованной литературы

1.         Дубнищева Т.Я. Концепции современного естествознания. – Новосибирск: ООО «Издательство ЮКЭА», 1997. – 832 с.

2.         Концепции современного естествознания. – СПб.: Нива, 2002. - 365 с.

3.         Концепции современного естествознания / Под ред. С.И. Самыгина. - Ростов/нД: «Феликс», 1997. - 448 с.

4.         Найдыш В.М. Концепции современного естествознания. – М.: Гардарики, 1999. – 476 с.

5.         Самченко В.Н. Концепции современного естествознания. Курс лекций http://vladnik.boom.ru/kcse.htm.

6.         Солопов Е.Ф. Концепции современного естествознания. – М.: ВЛАДОС, 1998. – 232 с.