Мариинский Лесотехнический техникум
РЕФЕРАТ
по биологии
Генетика человека
студентка группы ОКД-11
Дочевская Анастасия;
преподаватель химии и биологии:
Мартынова Л. П.
09.03.2011
Цель работы
1. Узнать закономерности наследственности.
2. Раскрыть закономерности изменчивости.
3. Разобраться в генных мутациях.
Содержание:
1.Закономерности наследственности
2.Закономерности изменчивости
a) Типы изменчивости
b) Факторы приводящие к мутациям
c) Мутагены
d) Типы мутаций
3.Генные мутации
a) Наследственные болезни
b) Статистика рождения детей с наследственными болезнями
Литература
1. Закономерности наследственности
наследственность мутация генная болезнь
Насле́дственность — способность организмов передавать свои признаки и особенности развития потомству. Благодаря этой способности все живые существа (растения, грибы, или бактерии) сохраняют в своих потомках характерные черты вида. Такая преемственность наследственных свойств обеспечивается передачей их генетической информации. Носителями наследственной информации у организмов являются гены.
Методы изучения наследственности человека
· Генеалогический метод — составление родословного дерева многих поколений и изучение типа наследования (доминантный или рецессивный, сцепленный с полом или аутосомный), частоты и интенсивности проявления наследственных свойств. Результатом изучения обычно является определение типа наследования, а также риска проявления наследственных нарушений у потомков;
· Цитогенетический метод — изучение хромосомных наборов здоровых и больных людей. Результат изучения — определение количества, формы, строения хромосом, особенности хромосомных наборов обоих полов, а также хромосомных нарушений;
· Биохимический метод — изучение изменений в биологических параметрах организма, связанных с изменением генотипа. Результат изучения — определение нарушений в составе крови, в околоплодной жидкости и т. д.;
· Близнецовый метод — изучение генотипических и фенотипических особенностей однояйцевых и разнояйцевых близнецов. Результат изучения — определение относительного значения наследственности и окружающей среды в формировании и развитии человеческого организма;
· Популяционный метод — изучение частоты встречаемости аллелей и хромосомных нарушений в популяциях человека. Результат изучения — определение распространения мутаций и естественного отбора в популяциях человека.
ü Моногибридное скрещивание
Моногибридным называется скрещивание, при котором родители различаются по проявлению лишь одного из признаков. В одном из опытов Г. Мендель в качестве родителей выбрал особей чистых линий (то есть особей, которые при скрещивании друг с другом на протяжении многих поколений давали потомство с набором тех же самых признаков). Он исследовал наследование окраски семян гороха — она может быть желтой или зеленой. Г. Мендель ставил опыт таким образом, что в одном эксперименте материнские растения имели желтые семена, а отцовские — зеленые, а в другом — наоборот. Такая система из двух скрещиваний носит название реципрокного скрещивания. При этом одно из скрещиваний (любое) называется ПРЯМЫМ, а другое — ОБРАТНЫМ. (в данном случае результаты прямого и обратного скрещивания были одинаковыми.) Из гибридов первого поколения Г. Мендель путем самоопыления получал гибриды второго поколения и т. д. В нашем случае схема скрещивания будет выглядеть так.
зеленые семена х желтые семена
F1 | 4/4 желтые | |||
F2 | 1/4 зеленые | 2/4 желтые | 1/4 желтые | |
F3 | зеленые | 1/4 зеленые | 3/4 желтые | желтые |
F4 | зеленые | зеленые | зеленые желтые | желтые |
Из схемы видно, что у всех особей F1 проявился признак только одного родителя, а именно — желтая окраска семян. Проявляющийся в первом поколении гибридов признак Г. Мендель назвал доминантным (а само явление — доминированием), а исчезающий — редессивным. Описанная закономерность известна под названием закона-(или правила) единообразия первого поколения. Иногда ее также называют первым законом Менделя, что не совсем верно. Сам ученый формулировал лишь «закон комбинации различающихся признаков», включающий в себя, по сути, правило расщепления и правило независимого наследования. Кроме того, важно заметить, что правило единообразия гибридов первого поколения отражает не закономерности наследования признаков, а особенности их реализации в организме. При размножении гибридов F1 во втором поколении, наряду с доминантным, у части особей проявился отсутствовавший в фенотипе гибридов" первого поколения рецессивный признак. Г. Мендель обнаружил, что особей с доминантным признаком примерно втрое больше, чем с рецессивным (то есть произошло расщепление в соотношении 3 : 1). Эти результаты легли в основу закона расщепления. Дальнейшее размножение гибридов F2 показало, что особи с рецессивным признаком давали в ряду поколений только особей, у которых- также проявлялся лишь рецессивный признак; а группа с доминантным признаком оказалась разнородной. Одна ее часть в ряду поколений давала только особей с проявлением доминантного признака, а другая при размножении расщеплялась в соотношении по фенотипу 3:1. Рассматриваемые организмы диплоидны, то есть состоят из клеток, содержащих двойной набор хромосом. Гомологичные хромосомы имеют идентичные участки — гены, в которых содержится информация о том или ином признаке, например, цвете семян. Однако признак этот может проявляться в фенотипе различным образом — семена могут быть зелеными, а могут быть и желтыми. Собственно цвет (желтый или зеленый) определяется тем или иным состоянием гена (последовательностью нуклеотидов в цепи ДНК). В рассматриваемом случае ген окраски семян имеет две альтернативные формы (аллеля). Аллели — формы (их может быть не только две, но и больше — явление множественного аллелизма) одного и того же гена, располагающиеся в одинаковых участках (локусах) гомологичных хромосом. Таким образом, соматические клетки содержат два аллеля одного гена. При этом, несмотря на то, что аллели могут быть разными (гетерозиготное состояние), в фенотипе проявляется только один из них — он называется доминантным. Рецессивный же аллель влияет на фенотип только в том случае, если он, находится в обоих гомологичных хромосомах (гомозиготное состояние). Образующиеся в результате мейоза гаплоидные гаметы содержат всего лишь один аллель того или иного гена. На схеме доминантные аллели обозначаются латинской заглавной буквой, а рецессивные — прописной (буква при этом используется одна и та же, что подчеркивает, что оба аллеля ответственны за проявление одного и того же признака). Схема нашего скрещивания с учетом сказанного будет выглядеть так:
Р | зеленые семена | X | желтые семена |
фенотип: генотип: гаметы: | аа a, a | AA A, A | |
F1 фенотип: генотип: гаметы: | желтые семена Aa A, a | ||
F2 фенотип: генотип: | 3 желтые AA Aa Aa | : | 1 зеленые aa |
В скрещивании участвуют и особи чистых линий. Это означает, что они гомозиготны по выбранному признаку. При оплодотворении материнская и отцовская гаметы сливаются. Поскольку доминантный аллель подавляет работу рецессивного, а все гибриды F1 имеют одинаковый гетерозиготный генотип Аа, у них проявляется желтая окраска семян. Гибриды F1 способны образовывать 2 типа гамет: А и а, каждая из которых с равной вероятностью может слиться с любой другой. В результате в F2 образуются следующие генотипы: АА, аа, Аа и Аа (или: АА, 2Аа, аа). Как видно, генотипов с двумя рецессивными генами втрое меньше. Этим объясняется расщепление по фенотипу 3:1. Расщепление по генотипу составляет 1 : 2 : 1, то есть 1АА : 2Аа : 1аа. Гомозиготы АА и аа могут образовывать гаметы только одного типа, поэтому при самоопылении у их потомков расщепления не происходит. Гетерозиготы же Аа размножаются аналогично гибридам F1.
ü Дигибридное скрещивание
Г. Мендель продолжил свои исследования, но для экспериментов выбрал растения, отличающиеся друг от друга двумя признаками, то есть по двум парам аллелей. Скрещивание таких организмов называется дигибридным. В одном из экспериментов семена гороха отличались не только окраской, но и формой (часть из них была гладкой, а часть — морщинистой):
Р желтые гладкие семена х зеленые морщинистые семена
Все потомки первого поколения имели гладкие семена желтого цвета. Во втором поколении гибридов проявилось уже четыре фенотипа: желтые гладкие, зеленые гладкие, желтые морщинистые и зеленые морщинистые семена. Причем расщепление по фенотипу каждого признака в отдельности было таким же, как и при моногибридном скрещивании — количество желтых семян было втрое больше, чем зеленых, а количество гладких — втрое больше, чем морщинистых. На основании этого был сформулирован еще один принцип, который известен под названием закон независимого наследования (распределения) признаков, суть которого состоит в том, что альтернативные проявления одного признака могут сочетаться с любыми альтернативными проявлениями другого признака. Попробуем объяснить этот закон на основании хромосомной теории наследственности. Согласно этой теории аллели локализуются в гомологических хромосомах. В опытах Г. Менделя гены, кодирующие цвет и форму семян, располагались в разных хромосомах (обозначим ген окраски как А — желтая и а — зеленая, а ген формы как В — гладкая и b — морщинистая). В протекании процесса мейоза, приводящего к образованию гамет, есть одно непреложное правило: гомологичные хромосомы должны разойтись к разным полюсам и «уйти» в разные гаметы. А вот какая именно из гомологических хромосом (с доминантным или рецессивным геном — это, разумеется, относится только к гете-розиготам) отойдет к какому полюсу, дело случая. В нашем примере:
Р | желтые гладкие семена | X | зеленые морщинистые семена |
фенотип: | желтые гладкие семена | зеленые морщинистые семена | |
генотип: | AABB | aabb | |
гаметы: | AB | ab |
F1 | |||
фенотип: | желтые гладкие | ||
генотип: Гаметы: | AaBb AB, aB, Ab, ab |
Различные варианты генотипов (и соответствующих им фенотипов), образующиеся при слиянии гамет в результате скрещивания, удобно рассчитывать по решетке Пеннета, располагая их в ячейках, на которые она поделена.
ü Сцепление генов
Как выяснилось закон независимого распределения генов справедлив лигаь для генов, расположенных в разных хромосомах. На самом деле в любом организме число генов очень велико (десятки тысяч), а число их носителей — хромосом — ограничено: так, у человека 23 пары хромосом, у кукурузы — 10, а у дрозофилы — всего 4. Соответственно, в каждой хромосоме должно быть по несколько сотен или тысяч генов. Из того факта, что при образовании гамет к полюсам клетки в мейозе отходят хромосомы, а не гены, следует, что гены, локализованные в одной хромосоме, должны наследоваться вместе. Это подтверждают опыты Томаса Ханта Моргана, проведенные на плодовой мушке дрозофиле. Он исследовал дигибридное скрещивание для двух признаков: цвета тела (серое и черное) и длины крыла (длинные и зачаточные).
· Р серое тело, длинные крылья (GGLL) Х черное тело, зачаточеные крылья (ggll)
· гаметы : GL gl
· F1 серое тело, длинные крылья GgLl
· Поскольку оба гена лежат в одной хромосоме, образуется только 2 типа гамет: GL и gl
F1 гаметы: 2GL, 2gl F2 | |
фенотип: 3 серое тело, длинные крылья генотипы: GGLL, GgLl, GgLl или 1GGLL : 2GgLl : 1ggll | 1 черное тело, зачаточные крылья ggll |
Таким образом, в F2 наблюдается расщепление по фенотипу 3 : 1 вместо ожидаемого в соответствии с генетикой Менделя 9:3:3:1. Закономерность, суть которой сводится к тому, что гены, локализованные в одной хромосоме, наследуются преимущественно вместе, известна под названием закона Моргана. Слово преимущественно не случайно, ибо сам Морган обнаружил и объяснил отклонения от этого правила. Так как гены, лежащие в одной хромосоме, наследуются вместе, их называют сцепленными. Все гены одной хромосомы образуют ГРУППУ сцепления. Введем еще одно понятие. Анализирующим называется скрещивание изучаемого организма с формой, имеющей рецессивный гомозиготный генотип и соответственно образующей только один тип гамет с рецессивными аллелями. При анализирующем скрещивании (в данном случае оно является также и возвратным) серой длиннокрылой гетерозиготы из F1 с черной короткокрылой гомозиготой из родительского поколения Р у Т. X. Моргана помимо форм с ожидаемыми фенотипами — серое тело, длинные крылья и черное тело, зачаточные крылья — в соотношении 1 : 1 появились особи со смешанными признаками:
Р серое тело, длинные крылья (GgLl) Х черное тело, зачаточеные крылья (ggll)
Fа(анализир.) 41,5 % серое тело, длинные крылья 41,5 % черное тело, зачаточные крылья 8,5 % серое тело, зачаточные крылья 8,5 % черное тело, длинные крылья
Т. X. Морган, объясняя полученные результаты, предположил, что гомологичные хромосомы, образующие на первой стадии мейоза хиазмы (перекресты), способны обмениваться отдельными участками в результате возникающих разрывов и последующих рекомбинаций. Это явление было названо кроссинговером. Оно приводит к тому, что аллели из гомологичных хромосом меняются друг с другом местами. Таким образом, в данном случае, кроме «нормальных» гамет GL и gl, образуются (в гораздо меньшем количестве) гаметы GI и gL. Именно они и определяют появление «неожиданных» особей. Процесс обмена участками между гомологичными хромосомами приводит к генетической рекомбинации. Особей, образующихся из гамет с новым сочетанием аллелей, называют рекомбинантными. Чем дальше друг от друга на хромосоме расположены гены, тем чаще между ними происходит кроссинговер и тем выше процент появляющихся рекомбинантных особей. На этом явлении основано построение генетических карт — определение последовательности расположения генов в хромосоме и примерного расстояния между ними.
ü Взаимодействие генов
Более поздними исследованиями было показано, что, кроме сцепления, отклонения от менделевского наследования вызываются еще рядом причин, одной из которых являются эффекты, связанные с взаимодействием генов. Оказалось, что как аллельные, так и неаллельные гены способны взаимодействовать друг с другом, вызывая появление новых признаков. Взаимодействие аллельных генов Неполное доминирование — явление, при котором доминантный ген не полностью подавляет работу рецессивного, в результате развивается промежуточный признак. Примером может служить окраска цветка у растения ночная красавица с расщеплением по фенотипу в F2 1:2:1. Р красный цветок (АА) Х белый цветок (аа)
· F1 фенотип: розовый цветок генотип: Аа гаметы: А А Х а а
· F2 фенотип: 1/4 красный цветок 2/4 розовый цветок 1/4 белый цветок генотип: АА Аа аа
Множественный аллелизм — явление существования более двух альтернативных аллельных генов, имеющих различные проявления в фенотипе. Например, четыре группы крови у человека определяются сочетанием в генотипе аллелей А, В и О одного и того же гена I. Взаимодействие неаллельных генов Комплементарное взаимодействие — (взаимодополнительное действие генов) — явление, когда признак развивается только при взаимном действии двух доминантных неаллельных генов, каждый из которых в отдельности не вызывает развитие признака. Комбинативное взаимодействие — явление, когда два неаллельных гена, взаимодействуя между собой обусловливают развитие нового признака, при этом каждый ген имеет собственное фенотипическое проявление. Эпистаз — тип взаимодействия генов, при котором один ген подавляет действие другого (неаллельного) гена. Полимерия — явление, когда несколько неаллель-ных генов отвечают за сходное воздействие на развитие одного и того же признака. Чем больше таких генов присутствует в генотипе, тем ярче проявляется признак. Часто явление полимерии наблюдается при наследовании количественных признаков — удойность коров, яй-ценосность, вес тела и т. д. Плейотролия — множественное действие гена. В этом случае один ген отвечает за развитие нескольких признаков.
... идеализма" [36]. Другим ответом на сессию было расширенное заседание президиума Академии медицинских наук СССР 9-10 сентября (см.: "Медицинский работник", 15.IX.1948), которое объявило формальный запрет генетики человека. После десятилетия полного молчания были созданы лаборатории В.П.Эфроимсона, А.А.Прокофьевой-Бельговской, Е.Э.Погосян, М.А.Арсеньевой, которые включали в свою тематику проблемы ...
... развития народонаселения Европы, требует сегодня особых профилактических мероприятий в системе здравоохранения материнства и детства. Многие другие события мировой демографической истории запечатлены в геногеографии народонаселения земного шара. Генетика народонаселения дает ключ к пониманию и оценке отдаленных генетических последствий современных демографических процессов и для оптимизаций ...
... — микроскопическое исследование хромосомного набора и структуры хромосом. Изучение генетики человека позволяет диагностировать, лечить и предсказывать вероятность генетической аномалии. Для профилактики и прогнозирования вероятности генетического заболевания созданы медико-генетические консультации. СЕЛЕКЦИЯ РАСТЕНИЙ, ЖИВОТНЫХ И МИКРООРГАНИЗМОВ Задачи и методы селекции. Селекция — это наука ...
нетика, микробиология, вирусология. Генетика человека — раздел генетики, изучающий закономерности наследования и изменчивости признаков у человека. Глава 2. Русские учёные в развитии генетики генетика наследственность ученый лобашев филипченко Филипченко Юрий Александрович У истоков отечественной генетики стояли выдающиеся ученые, которые пришли в новую науку из традиционных биологических ...
0 комментариев