Закони Менделя. Природа генів

Зміст

 

1.  Закони Менделя

1.1 Природа генів

1.2 Дослідження Менделя

1.3 Спадкоємство при моногібридному схрещуванні і закон розщеплювання

1.4 Поворотне, або що аналізує, схрещування

1.5 Дигібридне схрещування і закон незалежного розподілу

1.6 Короткий виклад суті гіпотез Менделя

2.  Хвороба. Інфекційна хвороба

3.  Характеристика приматів

3.1 Підряд Низькі Примати

3.2 Підряд Вищі Примати

Список використаної літератури

 

 

1. Закони Менделя

 

1.1 Природа генів

 

Вивчення спадковості вже давно було пов'язане з кончиною про її корпускулярну природу. У 1866 р. Мендель висловив припущення, що ознаки організмів визначаються успадкованими одиницями, які він назвав “елементами”. Пізніше за їх сталь називати “чинниками” і, нарешті, генами; було показано, що гени знаходяться в хромосомах, з якими вони і передаються від одного покоління до іншого. Не дивлячись на те, що вже багато що відоме про хромосоми і структуру ДНК, дати визначення гена дуже важко, вдалося сформулювати тільки три можливі визначення гена:

а) ген як одиниця рекомбінації.

На підставі своїх робіт по побудові хромосомних карт дрозофіли Морган постулював, що ген - це найменша ділянка хромосоми, яка може бути відокремлений від ділянок, що примикають до нього, в результаті кросинговеру. Згідно цьому визначенню, ген є крупною одиницею, специфічною областю хромосоми, що визначає ту або іншу ознаку організму;

б) ген як одиниця мутації.

В результаті вивчення природи мутацій було встановлено, що зміни ознак виникають унаслідок випадкових спонтанних змін в структурі хромосоми, в послідовності підстав або навіть в одній підставі. У цьому сенсі можна було сказати, що ген - це одна пара компліментарних підстав в нуклеотидній послідовності ДНК, тобто найменша ділянка хромосоми, здатна зазнати мутацію.

в) ген як одиниця функції.

Оскільки було відомо, що від генів залежать структурні, фізіологічні і біохімічні ознаки організмів, було запропоновано визначати ген як найменшу ділянку хромосоми, що обумовлює синтез певного продукту.

1.2 Дослідження Менделя

ген мендель примат мутація

Перебуваючи у Відні, Мендель зацікавився процесом гібридизації рослин і, зокрема, різними типами гібридних нащадків і їхніх статистичних співвідношень. Ці проблеми і стали предметом наукових досліджень Менделя, що він розпочав улітку 1856 р.

Успіхи, досягнуті Менделем, частково обумовлені вдалим вибором об'єкта для експерименту-гороху городнього (Рisum sativum). Мендель упевнився, що в порівнянні з іншими цей вид має наступні переваги:

1) є багато сортів, ознак, що чітко розрізняються по ряду;

2) рослини легко вирощувати;

3) репродуктивні органи повністю прикриті пелюстками, так що рослина зазвичай самозапилюється; тому його сорти розмножуються в чистоті, тобто їх ознаки з покоління в покоління залишаються незмінними;

4) можливе штучне схрещування сортів, і воно дає цілком плодовитих гібридів. З 34 сортів гороху Мендель відібрав 22 сорти, що володіють чітко вираженими відмінностями по ряду ознак, і використовував їх в своїх дослідах з схрещуванням. Менделя цікавили сім головних ознак: висота стебла, форма насіння, забарвлення насіння, форма і забарвлення плодів, розташування і забарвлення квіток.

І до Менделя багато учених проводили подібні експерименти на рослинах, але жоден з них не отримав таких точних і докладних даних; крім того, вони не змогли пояснити свої результати з погляду механізму спадковості. Моменти, що забезпечили Менделеві успіх, слід визнати необхідними умовами проведення всякого наукового дослідження і прийняти їх як зразок. Умови ці можна сформулювати таким чином:

1) проведення попередніх досліджень для ознайомлення з експериментальним об'єктом;

2) ретельне планування всіх експериментів, з тим щоб всякий раз увага була зосереджена на одній змінній, що спрощує спостереження;

3) строге дотримання всіх методик, з тим щоб виключити можливість введення змінних, що спотворюють результати (подробиці див. нижчі);

4) точна реєстрація всіх експериментів і запис всіх отриманих результатів;

5) отримання достатньої кількості даних, щоб їх можна було рахувати статистично достовірними.

Як писав Мендель, «достовірність і корисність всякого експерименту визначаються придатністю даного матеріалу для тих цілей, в яких він використовується».

Слідує, проте, відзначити, що у виборі експериментального об'єкту Менделеві де в чому і просто повезло: у спадкоємстві відібраних ним ознак не було ряду складніших особливостей, відкритих пізніше, таких як неповне домінування, залежність більш ніж від однієї пари генів, зчеплення генів.

1.3 Спадкоємство при моногібридному схрещуванні і закон розщеплювання

Для своїх перших експериментів Мендель вибирав рослини двох сортів, що чітко розрізнялися за якою-небудь ознакою, наприклад по розташуванню квіток: квітки можуть бути розподілені по всьому стеблу (пазухи) або знаходитися на кінці стебла (верхівкові). Рослини, що розрізняються по одній парі альтернативних ознак, Мендель вирощував впродовж ряду поколінь. Насіння від квіток пазух завжди давало рослини з квітками пазух, а насіння від верхівкових квітів - рослини з верхівковими квітками. Таким чином, Мендель переконався, що вибрані ним рослини розмножуються в чистоті (тобто без розщеплювання потомства) і придатні для проведення дослідів по гібридизації (експериментальних схрещувань).

Його метод полягав в наступному: він видаляв у ряду рослин одного сорту пильовики до того, як могло відбутися самозапилення (ці рослини Мендель називав «жіночими»); користуючись пензликом, він наносив на рильця цих «жіночих» квіток пилок з пильовиків рослини іншого сорту; потім він надягав на штучно обпилені квітки маленькі ковпачки, щоб на їх рильця не міг потрапити пилок з інших рослин. Мендель проводив реципрокні схрещування - переносив пилкові зерна як з квіток пазух на верхівкові, так і з верхівкових на пазухи. У всіх випадках з насіння, зібраного від отриманих гібридів, зростали рослини з квітками пазух. Цей признак - «пазушні квітки», - простежуваний у рослин першого гібридного покоління, Мендель назвав домінантним; пізніше, в 1902 р., Бетсон і Сондерс почали позначати перше покоління гібридного потомства символом F1_. Ні у однієї з рослин F1 не було верхівкових квіток.

Мендель провів ряд аналогічних досліджень, використовуючи кожного разу одну пару альтернативних ознак Результати експериментальних схрещувань по семи парам таких ознак приведені в табл. 1.

 

Таблиця 1. Результати експериментів Менделя по спадкоємству семи пар альтернативних ознак. (Спостережуване співвідношення домінантних і рецесивних ознак наближається до теоретично очікуваному 3:1).

Ознака	Батьківські рослини		Покоління F2		Відношення
	Домінантна ознака	Рецесивна ознака	Домінантні	Рецесивні
Висота стебла	Високий	Низький	787	277	2,84:1
Насіння	Гладкі	Зморшкуваті	5474	1850	2,96:1
Забарвлення насіння	Жовті	Зелені	6022	2001	3,01:1
Форма плодів	Плоскі	Опуклі	882	299	2,95:1
Забарвлення плодів	Зелені	Жовті	428	152	2,82:1
Положення квіток	Пазухи	Верхівкові	621	207	3,14:1
Забарвлення квіток	Червоні	Білі	705	224	3,15:1
Разом			14949	5010	2,98:1

У всіх випадках аналіз результатів показав, що відношення домінантних ознак до рецесивних в поколінні F2 складало приблизно 3 : 1.

Приведений вище приклад типовий для всіх експериментів Менделя, в яких вивчалося спадкоємство однієї ознаки (моногібридні схрещування).

На підставі цих і аналогічних результатів Мендель зробив наступні виводи:

1. Оскільки початкові батьківські сорти розмножувалися в чистоті (не розщеплювалися), у сорту з квітками пазух повинні бути два чинники «пазух», а у сорту з верхівковими квітками - два «верхівкові» чинники.

2. Рослини F1 містили але одному чиннику, отриманому від кожної з батьківських рослин через гамети.

3. Ці чинники в F1 не зливаються, а зберігають свою індивідуальність.

4. Чинник «пазухи» домінує над «верхівковим» чинником, який рецесивний. Розділення пари батьківських чинників при утворенні гамет (отже в кожну гамету потрапляє лише один з них) відоме під назвою першого закону Менделя, або закону розщеплювання. Згідно цьому закону, ознаки даного організму детермінуються парами внутрішніх чинників. У одній гаметі може бути представлений лише один з кожної пари таких чинників.

Тепер ми знаємо, що ці чинники, що детермінують такі ознаки, як розташування квітки, відповідають ділянкам хромосоми, званим генами.

Описані вище експерименти, що проводилися Менделем при вивченні спадкоємства однієї пари альтернативних ознак, служать прикладом моногібридного схрещування.