Комитет Здравоохранения города Москвы
Московское Медицинское Училище №23
Д о к л а дПо Гинетики
На тему:
«Наследственные заболевания, связанные с нарушением липидного обмена.
Болезнь Гоше»
Выполнила: студентка 203 группы II курса
Горшкова Е.М. г. Москва 1999БОЛЕЗНЬ ГОШЕ
В основе болезни Гоше лежит утрата активности фермента глюкоцереброзидазы. Различают детскую и ювенильную формы. В пунктате косного мозга, селезёнки находят крупные клетки Гоше.
Детский тип проявляется в первые месяцы жизни задержкой умственного и физического развития, увеличением живота, печени и селезёнки, развитием лёгочной недостаточности, гипертонией мышц, наблюдаются судороги и ребёнок погибает на первом году жизни.
Ювенильная форма поражает детей разных возрастов и заболевание носит хронический характер. В клинической картине отмечаются анемия, спленомагелия, пигментация кожи (коричневые пятна), остеопороз, переломы и деформации костей. Развитие иммунодефицитных состояний приводит к смерти.
Похожие работы
... их зрение снижено и не улучшается с возрастом. Альбинизм встречается с частотой 1 на 39.000, наследуется по аутосомно-рецессивному типу (см. приложение рис. 1). Ген локализован на длинном плече 11-й хромосомы. Наследственные заболевания, связанные с нарушением обмена углеводов Известно, что углеводы входят в состав ряда биологически-активных веществ — гормонов, ферментов, мукополисахаридов ...
... селезенки, печени, лимфатических узлов и костного мозга вследствие генетически предопределенного дефекта фермента гликоцереброзидазы. Прежде чем перейти к рассмотрению частных вопросов нарушений липопротеидного обмена и атеросклероза необходимо остановиться на некоторых общих положениях метаболизма холестерина а организме, характеристике состава и образования транспортных форм липидов крови. ...
... Сфингомиелиназа Сфингомиелин, холестерин. Лейкоциты, материал биопсии органов, фибробласты кожи (инфантильная и ювенильная формы) Материал биопсии Гиперлипопротеидемии (ГЛП) Наследственные заболевания нарушений липидного обмена представлены большим количеством нозологических форм, которые обусловливают развитие атеросклероза и других форм сердечно-сосудистой патологии. Впервые ...
... , вызванные динамическими му-тациями.-----------------------T-----------T-------T-----T------T------T----------------------¬ Болезнь, номер по ¦ Ген, лока-¦Триплет¦Норма¦Прему-¦Мута- ¦Литература ¦ МакКьюсику (MIM) ¦ лизация ¦ ¦ ¦тация ¦ция ¦ ¦ -----------------------+-----------+-------+-----+------+------+----------------------+ Синдром ломкой X-хро- ¦FMR1, FRAXA¦(CGG)n ...
0 комментариев