Закономерности наследования фенотипа

3. Закономерности наследования фенотипа

Внешнее проявление признака - фенотип - зависит от нескольких условий:

1)наличия 2-х наследственных задатков от обоих родителей;

2)от способа взаимодействия между аллельными генами (доминантный, рецессивный, кодоминирование);

3)от условий взаимодействия между неаллельными генами (комплементарное, эпистатическое взаимодействие, полимерия, плейотропия);

4)от места расположения гена (в аутосоме или половой хромосоме);

5)от условий внешней среды.

Перечисленные условия определяют степень выраженности признака - экспрессивность и частоту проявления отдельных генов в признак - пенетрантность.

Экспрессивность зависит от дозы гена, количества полимерных генов, наличия доминантного гена. Например, совокупность признаков заболевания может проявляться от легких (едва уловимых) до тяжелых: различные формы шизофрении, гипертонии, сахарного диабета и т.д.

Пенетрантность измеряется количеством процента особей, у которых определенный аллель реализуется в признак непроявление гена связано с различными типами взаимодействия между генами в генотипе. Например, наследование признака, лежащего в У-хромосоме, у мужчин пенетрантность 100%, у женщин она равна 0%. Пенетрантность сахарного диабета зависит от условий среды и продолжительности жизни (чем выше продолжительность жизни, тем выше пенетрантность диабета).

4. Изменчивость, ее виды, модификационная изменчивость

Изменчивость - это общее свойство живых организмов приобретать новые признаки различия между особями одного вида. Изменчивость приводит к разнообразию представителей любого вида. Благодаря изменчивости организмы приспосабливаются к жизни в различных условиях.

Изменчивость бывает:

1)фенотипическая (модификационная, ненаследственная);

2)генотипическая.

Модификационной, непрерывной (ненаследственной или фенотипической) называют изменчивость, которая возникает у организмов при их росте и развитии в разных условиях среды. Она не связана с изменением генотипа. Так, продуктивность растений, выращенных из чистосортных семян пшеницы, климатических факторов, места произрастания и т.д.

Модификационная изменчивость разных признаков колеблется в четких границах, которые определяются генотипом. Нормой реакции называют пределы модификационной изменчивости признака. Все модификационные изменения обычно не выходят за рамки нормы реакции. Маленькую собачку породы той-терьер (ее масса около 700 г) даже при кормлении высококалорийной пищей никогда не удастся раскормить до размеров сенбернара, масса которого может достигать 70 кг.

Усиленное кормление приведет к увеличению массы, однако она будет находиться в пределах нормы реакции, характерной для данной породы.

Для разных свойств и признаков границы, определяемые нормой реакции, не одинаковы. К числу признаков, испытывающих значительные модификационные изменения в связи с переменой условий, относятся такие, как семенная продуктивность злаков, величина удоя у крупного рогатого скота, живая масса животных, число, размеры листьев многих растений и т.д. В то же время есть признаки, мало варьирующие при изменении условий. У животных к ним относится масть, у растений - окраска цветков и плодов и др.

Например, размеры листьев одного дерева варьируют в широких пределах, хотя генотип их одинаков. Если листья расположить в порядке нарастания или убывания их длины, то получится вариационный ряд изменчивости данного пpизнака. Возьмем, не выбирая, 100 колосьев пшеницы одного сорта. Число колосков в колосе 14, 15, 16, 17, 18, 19,20. Число колосьев - 2,7,22,32,24,8,5.

Графическое выражение изменчивости пpизнака, отражающее как размах вариаций, так и частоту встречаемости отдельных вариант, называют вариационной кривой.

Закон Кетле: наиболее часто встречаются средние варианты изменчивости. Это видно на npимере вариационной кривой.

Например, средний рост человека 170 см встречается чаще, чем отклонения от средней величины.

5. Наследуемая изменчивость

Это генотипическая изменчивость, закрепляемая в поколениях.

Она бывает: мутационная и комбинативная.

Мутационная изменчивость - изменение генетического материала под влиянием факторов внешней или внутренней среды.

Процесс образования мутаций называется мутагенезом, а факторы, их вызывающие - мутагенными .

Мутагены бывают:

1) физические (ионизирующее излучение, ультрафиолетовые лучи, температура и др.);

2) химические (формалин, колхицин, многие смолы, соли тяжелых металлов, некоторые лекарственные вещества, отработанные газы автотранспорта);

3) пищевые добавки (пропиленгликоль, ванилин, нитрат натрия, нитрат калия, кофеин, газированные безалкогольные напитки, гидрогенизированные жирные кислоты - трансизомеры жирных кислот);

4) биологические:- вирусы, токсины бактерий, паразитов (простейтих, гельминтов).

Характеристика мyтaций,

Мутации - это изменение строения, количества генов или хромосом.

1)Они появляются внезапно и передаются по наследству.

2)В отличие от модификационной изменчивости, они не образуют непрерывного ряда изменений, а носят ненапpавленный характер.

3)Они случайны и непредсказуемы.

4)Они не соответствуют фактору, который их вызывает, и не имеют приспособительного характера.

5)Мутации приводят к образованию новых аллелей.

6)Мутации - явление всеобщее для всех видов различных живых существ.

Н;И. Вавилов доказал, что у организмов родственных видов и классов возникают похожие мутации. Он назвал это явление законом гомологических рядов. Например, альбинизм у позвоночных. Большое значение мутации имеют в половых клетках - генеративные мутации и меньшее - в соматических клетках (они передаются по наследству при вегетативном размножении).

Классификация мутаций

По изменению генетического материала мутации подразделяются на:

генные, хромосомные перестройки, геномные.

а) Генные мутации - истинные, они затрагивают внутреннее строение гена, его химическую структуру (вставка или выпадение нуклеотида, замена одного нуклеотида другим). Они настолько малы, что их не видно в электронный микроскоп, о- них судят по появлению внезапныx изменений признака у потомков. По отношению к «дикому» аллелю (часто встречающемуся в природе) вновь возникшие аллели обычно рецессивны. Генные мутации бывают полезные (крайне редко), нейтральные и вредныe (летальныe и полулетальные).

В результате генных мутаций возникает большинство болезней обмена веществ (фенилкетонурия, галактоземия и др.). Их выявляют биохимическими методами.

б) Хромосомные перестройки (аберрации) - это мутации, обусловленные изменением строения хромосом. Они могут быть внутрихромосомными (делеция, дупликация, инверсия) и межхромосомные (транслокация).

Делеция - выпадение части хромосомы. Например, если расположение генов в исходной хромосоме представить А В С Д Е К, то после делеции хромосома станет А В Е К. Таким образом, появился синдром «кошачьего крика» - делеция короткого плеча 5 хромосомы у человека.

Дупликация - удвоение участка хромосомы А В С Д С Д Е К. Инверсия - разрыв участка хромосомы, поворот его на 180 АВЕДСК.

Транслокация - отрыв участка одной хромосомы и присоединение его к другой негомологичной хромосоме - А В С L М N О Р.

Хромосомные перестройки обнаруживаются цитогенетическим методом.

в) Геномные мутации - мутации, обусловленные изменением числа хромосом: полиплоидия, гетероплоидия.

Полиплоидия - это увеличение набора хромосом в несколько раз:

n -гаплоидный набор, 2п - диплоидный набор (норма), 3п - триплоид, 4п - тетраплоид, 5п - пентаплоид и т.д. Полиплоидия У человека - летальная мутация. У растений полиплоидны жизнеспособны и дают повышенный урожай (крупные корнеплоды, листья, стебли, цветки, плоды).

Гетероплоидия - нарушение соотношения хромосом, уменьшение или увеличение отдельных хромосом. Если одна гомологичная хромосома лишняя - это трисомия, если одной гомологичной хромосомы не хватает - это моносомия, если нет двух гомологичных хромосом - это нулесомия (летальная мутация).

У человека хорошо изучена трисомия па аутасамам: 21-й хромосомы - синдром Дауна,

18-й хромосомы - синдром Эдвардса, 13-й хромосомы - синдром Патау.

Трисомия по половым хромосомам:

ХХУ - синдром Клайнфельтера (но может быть ХХХУ, ХХУУ и др. изменения количества хромосом).

Моносамия по половым хромосомам:

ХО - синдром Шерешевского- Тернера.

Геномные мутации обнаруживаются цитогенетическими методами. Несмотря на то, что в природе мутационный процесс идет постоянно, существуют механизмы, обеспечивающие устойчивость генетического кода:

а) диплоидный набор хромосом;

б) двойная спираль ДНК;

в) вырожденный генетический код (множественный);

г) повторы некоторых генов;

д) восстановление поврежденной структуры ДНК (репарация).

Комбинативная изменчивость

Это комбинации родительских генов, которые приводят к появлению новых признаков у детей. Она обеспечивается кроссинговером в профазе 1 мейоза, свободным комбинированием хромосом и генов в метафазе мейоза, случайной встречей гамет с различным набором генов при оплодотворении и интенсивной миграцией людей. Чаще стали заключаться браки между супругами, родившимися на далеком расстоянии друг от друга, и тем больше вероятность, что их гаметы отличаются по набору генов.

Комбинативная изменчивость помогает приспособиться к окружающей среде, способствуя выживанию вида. Пример комбинативной изменчивости -- наследование групп крови по системе АВО: если родители гетерозиготы П и III группы, то дети у них могут быть 1, IV групп, которых нет у родителей.

Список используемой литературы

 

1.Медицинская генетика / Под ред. Бочкова Н.П. - М.: Мастерство, 2001.

2.Ярыгин В.Н., Волков И.Н. и др. Биология. - М.: Владос, 2001.

З. Биология / Под ред. Чебышева. Н.В. - М.: ГОУ ВУНМЦ,2005.

4.Орехова. В.А., Лажковская Т.А., Шейбак М.П. Медицинская генетика. - Минск: Высшая школа, 1999.

5.Пособие по биологии для довузовского обучения иностранных учащихся / Под ред. Чернышова В.Н., Елизаровой Л.Ю., Шведовой Л.П.- М.: ГОУ ВУНМЦ МЗ РФ, 2004.

6.Врожденные пороки развития // Серия учебной литературы «Образование медсестер», модуль 10. - М.: Гэотар-мед, 2002.