4. Генетика пола
Хорошо известно, что у раздельнополых организмов (в том числе и у человека) соотношение полов обычно составляет 1:1. Какие причины определяют пол развивающегося организма? Вопрос этот издавна интересовал человечество ввиду его большого теоретического и практического значения. Хромосомный комплекс самцов и самок у большинства раздельнополых организмов неодинаков. Познакомимся с этими различиями на примере набора хромосом у дрозофилы. Хромосомные комплексы самца и самки, они не вполне одинаковы. По трем парам хромосом самцы и самки не отличаются друг от друга. Но в отношении одной пары имеются существенные различия. У самки присутствуют две одинаковые (парные) палочковидные хромосомы, у самца же имеется только одна такая хромосома, пару которой составляет особая двуплечая хромосома. Те хромосомы, в отношении которых между самцами и самками нет различий, носят название аутосом. Хромосомы, по которым самцы и самки отличаются друг от друга, называются половыми. Таким образом, хромосомный комплекс дрозофилы слагается из шести аутосом и двух половых хромосом. Половая палочковидная хромосома, присутствующая у самки в двойном числе, а у самца в единичном, называется Х-хромосомой; вторая половая (двуплечая) хромосома самца {отсутствующая у самки) — Y-хромосомой.
Каким же образом рассмотренные половые различия в хромосомных комплексах самцов и самок поддерживаются в процессе размножения? Для ответа на этот вопрос необходимо выяснить поведение хромосом в мейозе и при оплодотворении. При созревании половых клеток у самки каждая яйцеклетка в результате мейоза получает гаплоидный комплект из четырех хромосом, в том числе по одной Х-хромосоме. При мейозе у самца образуются сперматозоиды двух сортов. Во всех сперматозоидах имеется по 3 аутосомы. Половые хромосомы расходятся к противоположным полюсам — веретенам. Таким образом, Х-хромосома отходит к одному полюсу, а Y-хромосома — к противоположному. Благодаря этому у самцов в равных количествах образуются сперматозоиды двух сортов. Одни несут 3 аутосомы и Х-хромосому, другие — 3 аутосомы и Y-хромосому. При оплодотворении равновероятны 2 комбинации. Яйцеклетка может быть оплодотворена спермием с Х- или Y-хромосомой. В первом случае из оплодотворенного яйца разовьется самка, во втором — самец. Таким образом, пол организма определяется в момент оплодотворения и зависит от хромосомного комплекса зиготы.
У человека хромосомный механизм определения пола тот же, что и у дрозофилы. Диплоидное число хромосом человека — 46. В это число входят 22 пары аутосом (одинаковые у мужчин и женщин) и 2 половые хромосомы. У женщин это две Х-хромосомы, у мужчин — одна Х- и одна Y-хромосома. Соответственно у мужчин образуются сперматозоиды двух сортов с Х- и Y-хромосомами.
У некоторых раздельнополых организмов (например, насекомых) Y-хромосома вообще отсутствует. В этих случаях у самца оказывается на одну хромосому меньше (вместо Х- и Y- у него имеется одна Х-хромосома). Тогда при образовании мужских гамет в процессе мейоза Х-хромосома не имеет партнера для конъюгации и отходит в одну из клеток. В результате половина всех сперматозоидов имеет Х-хромосому, а другая половина лишена ее. При оплодотворении яйца спермием с Х-хромосомой получается комплекс с двумя Х-хромосомами, и из такого яйца развивается самка. Если яйцеклетка будет оплодотворена спермием без Х-хромосомы, то разовьется организм с одной Х-хромосомой (полученной через яйцеклетку от самки), который будет самцом.
Во всех рассмотренных выше примерах развиваются спермии двух категорий: либо с Х- и Y-хромосомами (дрозофила, человек), либо половина спермиев несет Х-хромосому, а другая совсем лишена половой хромосомы. Яйцеклетки же в отношении половых хромосом все одинаковы. Во всех этих случаях мы имеем мужскую гетерогаметность (разногаметность). Женский же пол гомогаметен (равногаметен). Наряду с этим в природе встречается и другой тип определения пола, характеризующийся женской гетерогаметностью. Здесь имеют место отношения как раз обратные только что рассмотренным. Разные половые хромосомы или только одна Х-хромосома свойственны женскому полу. Мужской пол обладает парой одинаковых Х-хромосом. Очевидно, что в этих случаях будет иметь место женская гетерогаметность. После мейоза образуются яйцевые клетки двух сортов, тогда как в отношении хромосомного комплекса все спермин одинаковы (все несут одну Х-хромосому). Следовательно, пол зародыша будет определяться тем, какое яйцо (с Х- или Y-хромосомой) будет оплодотворено.
Женская гетерогаметность имеет место у некоторых насекомых, например у бабочек. Среди позвоночных животных она характерна для птиц и пресмыкающихся.
Сцепленная с полом наследственность. В рассмотренных выше различных примерах хода расщепления мы не учитывали, от кого гибрид получает тот или иной ген — от самца или от самки. Никаких различий в этом отношении не наблюдается. Это вполне понятно, ибо гаметы, как мужские, так и женские, несут гаплоидные комплексы хромосом, которые, объединяясь при оплодотворении, дают диплоидный комплекс зиготы. Сказанное вполне справедливо в отношении аутосом. В отношении же половых хромосом дело, как мы только что видели, обстоит иначе. Гетерогаметный пол (у человека, например, мужской пол) получает Х-хромосому только от гомогаметного пола, и она присутствует у него в единственном числе. Например, все мужчины имеют только материнскую Х-хромосому, тогда как женщины получают по одной Х-хромосоме и от отца и от матери. Очевидно, что в отношении генов, локализующихся в Х-хромосомах, наследование будет осуществляться несколько иначе, чем в отношении генов, локализованных в аутосомах. Рассмотрим пример, поясняющий особенности наследования через хромосому. Человеку свойственно тяжелое наследственное заболевание — гемофилия, одним из проявлений которой является несвертываемость крови. Болеют гемофилией только мужчины. Гемофилия возникла как рецессивное наследственное изменение в Х-хромосоме. Обычно носителями гемофилии являются внешне совершенно здоровые (по фенотипу) женщины, одна из Х-хромосом которых несет ген гемофилии. Однако фенотипически он не проявляется, так как подавляется аллельным ему доминантным геном, обусловливающим нормальную свертываемость крови. Такая женщина-носительница передает гемофилию половине своих сыновей — тем, кому попадает Х-хромо-сома, несущая рецессивный ген гемофилии. Так как у мужчины Х-хромосо-ма присутствует в единственном числе у доминантного аллельного гена, доминирующего над геном гемофилии, гемофилия проявляется фенотипически. Вероятность заболевания гемофилией женщины ничтожно мала. Это может произойти в случае брака гетерозиготной по гемофилии женщины с больным гемофилией мужчиной. Можно говорить, что гемофилия — признак, сцепленный с полом. По такой же точно схеме у человека наследуется и дальтонизм (неспособность различать красный цвет).
Не вдаваясь в разбор других случаев сцепленной с полом наследственности, укажем, что таких признаков известно довольно много у домашних животных и птиц.
Список литературы
1. Азимов А. Краткая история биологии. М.,1997.
2. Кемп П., Армс К. Введение в биологию. М.,2000.
3. Либберт Э. Общая биология. М.,1978 Льоцци М. История физики. М.,2001.
4. Найдыш В.М. Концепции современного естествознания. Учебное пособие. М.,1999.
5. Небел Б. Наука об окружающей среде. Как устроен мир. М.,1993.
... , образуя вначале нуклеосому, а после гетерохроматин, из которого состоят хромосомы; ü передача наследственного материала происходит путем репликации ДНК; ü реализация наследственной информации в процессе синтеза белка. 5. РНК 5.1. Состав РНК Первые сведения о нуклеотидном составе РНК относились к препаратам, представляющим собой смеси ...
... начало от одного конца полярона, так и в двух направлениях (с обоих концов полярона). Больше того, предполагают даже, что рекомбинация очень сходна по своему механизму с процессом транскрипции генетической информации (образования мРНК) в смысле определения конца гена, с которого начинается разделение ДНК, и что в рекомбинации также работает ген-оператор, сходный с оператором оперона. Анализ всех ...
... сходство хромосом по сравнению с другими клеточными органеллами к основным красителям. В течение последующих 10 – 15 лет большинством биологов было подтверждено, что именно хромосомы служат материальным носителем наследственности. Хромосомы особенно четко видны во время делений клеток, однако факт непрерывности их существования и в неделящихся ядрах сомнений не вызывает. Основная особенность ...
... на передний план наиболее важные (с точки зрения учебных целей и задач) характеристики изучаемых объектов и явлений природы[4]. 1.2 Методические приемы использования мультимедиа на уроках биологии. Преимущества мультимедийных технологий, по сравнению с традиционными, многообразны: наглядное представление материала, возможность эффективной проверки знаний, многообразие организационных форм ...
0 комментариев