Эмбриология (особенности развития репродуктивной системы в эмбриональный период, которые помогут понять патогенез многих, перечисленных ниже пороков развития).
Развитие недифференцированной гонады эмбриона по мужскому типу обусловлено наличием яичко-определяющего фактора (testicular-determining factor) и H-Y антигена, которые находятся в коротком плече Y-хромосомы (за редким исключением, когда наблюдается появление соответствующих генов у 46 XX- эмбрионов). К 9 неделе гестации полностью налаживается продукция тестостерона клетками Лейдига. Клетки Сертоли ответственны за синтез антимюллерова гормона, который является локально действующим гормоном и ингибирует развитие мюллерова протока, поэтому при отсутствии одного яичка происходит нарушение нормального развития генитального тракта на соответствующей стороне.
Тестостерон, продуцируемый клетками Лейдига, стимулирует развитие Вольфова протока, что приводит к развитию таких внутренних структур, как ductus deferens, epididymis и семенные пузырьки. Тестостерон не способен маскулинизировать клоаку и урогенитальный синус, для чего нужен дегидротестостерон, который образуется из тестостерона локально под действием 5-альфаредуктазы.
Дегидротестостерон отвечает за развитие пениса и мошонки. Следует также отметить, что надпочечниковые андрогены способны периферически превращаться в дегидротестостерон и вирилизировать наружные женские половые органы, но не способны поддерживать развитие органов вольфова протока.
Классификация врождённых пороков развития половых органов МКБ-10
Исключено: синдром андрогенной резистентности (E34.5), синдром тестикулярной феминизации (E34.5), синдромы, связанные с аномалией числа и формы хромосом (Q90-Q99).
Q50 Врожденные аномалии [пороки развития] яичников, фаллопиевых труб и широких связок:
Q50.0 Врожденное отсутствие яичника. Исключено: синдром Тернера (Q96).
Q50.1 Кистозная аномалия развития яичника.
Q50.2 Врожденный перекрут яичника.
Q50.3 Другие врожденные аномалии яичника.
Q50.4 Эмбриональная киста фаллопиевой трубы.
Q50.5 Эмбриональная киста широкой связки.
Q50.6 Другие врожденные аномалии фаллопиевой трубы и широкой связки.
Q51 Врожденные аномалии [пороки развития] тела и шейки матки:
Q51.0 Агенезия и аплазия матки.
Q51.1 Удвоение тела матки с удвоением шейки матки и влагалища.
Q51.2 Другие удвоения матки.
Q51.3 Двурогая матка.
Q51.4 Однорогая матка.
Q51.5 Агенезия и аплазия шейки матки.
Q51.6 Эмбриональная киста шейки матки.
Q51.7 Врожденный свищ между маткой и пищеварительным и мочеиспускательным трактами.
Q51.8 Другие врожденные аномалии тела и шейки матки.
Q51.9 Врожденная аномалия тела и шейки матки неуточнённая.
Q52 Другие врожденные аномалии [пороки развития] женских половых органов:
Q52.0 Врожденное отсутствие влагалища.
Q52.1 Удвоение влагалища. Исключено: удвоение влагалища с удвоением тела и шейки матки (Q51.1).
Q52.2 Врожденный ректовагинальный свищ. Исключено: клоака (Q43.7).
Q52.3 Девственная плева, полностью закрывающая вход во влагалище.
Q52.4 Другие врожденные аномалии влагалища.
Q52.5 Сращение губ.
Q52.6 Врожденная аномалия клитора.
Q52.7 Другие врожденные аномалии вульвы.
Q52.8 Другие уточненные врожденные аномалии женских половых органов.
Q52.9 Врожденная аномалия женских половых органов неуточненная.
Q53 Неопущение яичка:
Q53.0 Эктопическое яичко.
Q53.1 Неопущение яичка одностороннее.
Q53.2 Неопущение яичка двустороннее.
Q53.9 Неопущение яичка неуточненное.
Q54 Гипоспадия.
Исключено: эписпадия (Q64.0).
Q54.0 Гипоспадия головки полового члена.
Q54.1 Гипоспадия полового члена.
Q54.2 Гипоспадия члено-мошоночная.
Q54.3 Гипоспадия промежностная.
Q54.4 Врожденное искривление полового члена.
Q54.8 Другая гипоспадия.
Q54.9 Гипоспадия неуточненная.
Q55 Другие врожденные аномалии [пороки развития] мужских половых органов.
Исключено: врожденное гидроцеле (P83.5) гипоспадия (Q54).
Q55.0 Отсутствие и аплазия яичка.
Q55.1 Гипоплазия яичка и мошонки.
Q55.2 Другие врожденные аномалии яичка и мошонки.
Q55.3 Атрезия семявыносящего протока.
Q55.4 Другие врожденные аномалии семявыносящего протока, придатка яичка, семенного канатика и предстательной железы.
Q55.5 Врожденное отсутствие и аплазия полового члена.
Q55.6 Другие врожденные аномалии полового члена.
Q55.8 Другие уточненные врожденные аномалии мужских половых органов.
Q55.9 Врожденная аномалия мужских половых органов неуточненная.
Q56 Неопределенность пола и псевдогермафродитизм.
Исключено: псевдогермафродитизм: - женский с адренокортикальным нарушением (E25); - мужской с андрогенной резистентностью (E34.5); - с уточненной хромосомной аномалией (Q96-Q99).
Q56.0 Гермафродитизм, не классифицированный в других рубриках.
Q56.1 Мужской псевдогермафродитизм, не классифицированный в других рубриках.
Q56.2 Женский псевдогермафродитизм, не классифицированный в других рубриках.
Q56.3 Псевдогермафродитизм неуточненный.
Q56.4 Неопределенность пола неуточненная.
Врожденные аномалии вульвы.
Врождённая гиперплазия коры надпочечников. Наиболее частая причина врождённых аномалий вульвы. Характеризуется различной степенью вирилизации, которая оценивается по шкале Прадера (5 - максимальная степень вирилизации, 0 - нормальный женский фенотип). Проявляется увеличением клитора, отверстие уретры расположено ближе к основанию клитора (наподобие гипоспадии). Срастаются половые губы, утолщается тело промежности. Влагалище может иметь обще отверстие с уретрой. При сильной степени вирилизации имеется единое отверстие на уплощённой промежности. Лабиальных складок нет, вследствие сращения половых губ по средней линии. Эти женщины имеют хорошие шансы забеременеть и родить ребёнка. Всё зависит от степени нарушения и адекватности терапии.
Лечение. Наиболее приемлемой такикой является оперативное вмешательство в раннем возрасте (2-3 года). Производят удаление клитора, редукционную клиторопластику с сохранением головки, другие клиторосохраняющие операции. В последнее время популярна также выжидательная тактика относительно клитора. Взрослой женщине дают возможность выбрать между возможностью получения сексуального удовольствия и внешним видом половых органов. Вагинопластика. Лечение эндокринных расстройств.
Врожденные пороки развития влагалища.
... Лечение. Первый этап в возрасте 1,5 - 2 лет - иссечение фиброзных тканей, смещение гипоспадического отверстия проксимально. Второй этап - уретропластика (5 - 13 лет).10.6. Гермафродитизм. Самый тяжелый порок развития половых органов. Истинный - наличие одновременно мужских и женских половых органов (10 - 12 % больных тяжелыми формами гипоспадии) Ложный - имеются внутренние органы ...
... метакарпальных и метатарзальных костей, деформации ногтей глубоко сидящих в ногтевом ложе. На коже много пигментных пятен, витилиго. Легкое припухание кончиков пальцев (подушечки). Врожденные пороки развития внутренних органов такие как коарктация аорты, незаращение межжелудочковой перегородки и артериального протока, стеноз аорты, легочной артерии, подковообразная почка, двойные лоханки и ...
... пузыря со льдом или холодной водой к нижней частя живота. Принимать болеутоляющие средства нельзя. Это приводит к искажению проявлений болезни и может послужить причиной ошибки в диагностаке. При некоторых заболеваниях и пороках развития женских половых органов боли в животе возникают циклически. Довольно распространенным заболеванием у женщин 25—45 лет является эндометриоз, при котором ткань, ...
... не ведут за собой неблагоприятных изменений фенотипа. Однако в ряде случаев дисбаланс по гетерохроматиновым районам приводит к разрушению умственного развития. 1.3 Факторы, вызывающие хромосомные болезни человека Решающим фактором в проявлении хромосомного заболевания является возникновение в гаметах или зиготе на первых этапах её дробления хромосомного нарушения. Схема этих нарушений у ...
0 комментариев