Лечение и предупреждение некоторых наследственных болезней человека

3.4. Лечение и предупреждение некоторых наследственных болезней человека

Повышенный интерес медицинской генетики к наследственным заболеваниям объясняется тем, что во многих случаях знание биохимических механизмов развития позволяет облегчить страдания больного. Больному вводят не синтезирующиеся в организме ферменты. Так, например, заболевание сахарным диабетом характеризуется повышением концентрации сахара в крови вследствие недостаточной (или полного отсутствия) выработки в организме гормона инсулин поджелудочной железой. Это заболевание вызывается рецессивным геном. Еще в 19 веке это заболевание практически неизбежно приводило к смерти больного. Получение инсулина из поджелудочных желез некоторых домашних животных спасло жизни многим людям. Современные методы генной инженерии позволили получать инсулин гораздо более высокого качества, абсолютно идентичный человеческому инсулину в масштабах, достаточных для обеспечения каждого больного инсулином и с намного меньшими затратами.

 Сейчас известны сотни заболеваний, в которых механизмы биохимических нарушений изучены достаточно подробно. В некоторых случаях современные методы микроанализов позволяют обнаружить такие биохимические нарушения даже в отдельных клетках, а это, в свою очередь, позволяет ставить диагноз о наличии подобных заболеваний у еще не родившегося ребенка по отдельным клеткам в околоплодной жидкости.

3.5. Медико-генетическое консультирование

Знание генетики человека позволяет прогнозировать вероятность рождения детей, страдающих наследственными недугами, когда один или оба супругов больны или оба родителя здоровы, но наследственное заболевание встречалось у предков супругов. В ряде случаев имеется возможность прогноза вероятности рождения второго здорового ребенка, если первый был поражен наследственным заболеванием.

По мере повышения биологической и особенно генетической образованности широких масс населения, супружеские пары, еще не имеющие детей, все чаще обращаются к врачам-генетикам с вопросом о риске иметь ребенка, пораженного наследственной аномалией.

Медико-генетические консультации сейчас открыты во многих областях и краевых центрах нашей страны. Широкое использование медико-генетических консультаций сыграет немаловажную роль в снижении частоты наследственных недугов и избавит многие семьи от несчастья иметь нездоровых детей.

В настоящее время во многих странах широко применяется метод амниоцентеза, позволяющий анализировать клетки эмбриона из околоплодной жидкости. Благодаря этому методу женщина на раннем этапе беременности может получить важную информацию о возможных хромосомных или генных мутациях плода и избежать рождения больного ребенка.

Заключение

Итак, в работе были изложены ключевые понятия генетики, ее методы и достижения последних лет. Генетика – очень молодая наука, но темпы ее развития столь высоки, что в настоящий момент она занимает важнейшее место в системе современных наук, и, пожалуй, важнейшие достижения последнего десятилетия ушедшего века связаны именно с генетикой. Сейчас, в начале XXI века, перед человечеством открываются перспективы, завораживающие воображение. Смогут ли ученые в ближайшее время реализовать гигантский потенциал, заложенный в генетике? Получит ли человечество долгожданное избавление от наследственных болезней, сможет ли человек продлить свою слишком короткую жизнь, обрести бессмертие? В настоящее время у нас есть все основания надеяться на это.

По прогнозам генетиков, уже к концу пер­вого десятилетия XXI века на смену привычным привив­кам придут генетические вакцины, и медики получат возможность навсегда по­кончить с такими неизлечи­мыми болезнями, как рак, болезнь Альцгеймера, диа­бет, астма. Это направление уже имеет свое название - генотерапия. Она родилась всего лишь пять лет назад. Но вскоре может утратить актуальность благодаря генодиагностике. По некоторым прогнозам примерно в 2020 году на свет будут появляться исключи­тельно здоровые дети: уже на эмбриональной стадии раз­вития плода генетики смогут исправлять наследственные неполадки. Ученые прогнозируют, что в 2050 году будут попытки по усовершенствованию человеческого вида. К этому времени они научат­ся проектировать людей определенной специализации: математиков, физиков, художников, поэтов, а может быть, и гениев.

А уже ближе к концу века, наконец, исполнится мечта человека: процессом старения, несом­ненно, можно бу­дет управлять, а там недалеко и до бессмертия.

Литература.

Н.Гринн, Биология, Москва, «МИР», 1993.

Ф.Кибернштерн, Гены и генетика. Москва, «Параграф», 1995.

Р.Г. Заяц и др., Биология для поступающих в вузы. МН.: Высшая школа, 1999

М.М.Тихомирова, Генетический анализ: учебное пособие. – Л.: Издательство Ленинградского университета, 1990.

Общая биология. Учебник для 10-11 классов школ с углубленным изучением биологии. Под редакцией профессора А.О.Ручинского. Москва, «Просвещение» 1993.

Владимир Засельский, Игорь Лалаянц   - "Огонек", № 10, 10 марта 1997

Nature. 1999. С.309—312 (Великобритания). 

Наследственность и гены, «Наука и жизнь», март 1999

Похожие работы

Основные проблемы генетики и роль воспризводства в развитии живого

Скачать

18596

0

0

... , фармакологической промышленности и других областях деятельности применяется все больше химических соединений, среди которых используется немало мутагенов. В связи с этим можно выделить следующие основные проблемы генетики. Наследственные болезни и их причины.   Наследственные болезни могут быть вызваны нарушениями в отдельных генах, хромосомах или хромосомных наборах. Впервые связь между ...

Основные проблемы цитологии и роль клетки в развитии живого

Скачать

25970

0

2

... Подводя итог, можно сказать, что именно выделение живой самостоятельной клетки из окружающей среды и стало толчком к началу эволюции жизни на земле и роль клетки в развитии всего живого является главенствующей.   4. Основные проблемы цитологии Перед современной цитологией стоит ряд серьёзных задач, важнейших для общества. Если так и не решенный вопрос о происхождении жизни и выделении живой ...

Клонирование: решение проблем или новая проблема

Скачать

35300

0

1

... , состоящего из ядра свиньи, перенесенного в яйцо коровы. Так что сейчас трудно до конца представить фантастические возможности, которые несут в себе современная молекулярная генетика и эмбриогенетика. Главная интрига в проблеме – клонирование человека? Но здесь надо иметь в виду не столько технические проблемы, сколько этические, психологические. Первое: в процессе клонирования может быть брак, ...

Ответы на вопросы по генетике

Скачать

126782

0

0

... . Совокупность сцепленных генов одной хромосомы, контролирующих аллогруппу, называют гаплотипом. Значение: 1) изучение причин и динамики генотипической изменчивости, составляющей основу эволюционной генетики; 2) уточнение происхождения отдельных животных; 3) определения моно- и дизиготных двоен; 4) построение генетических карт хромосом; 5) использование биохимических систем в качестве генетических ...