Это группа болезней , в основе развития которых лежат наруше-ния числа или структуры хромосом , возникающие в гаметах родите- лей или на ранних стадиях дробления зиготы (оплодотворенной яй-цеклетки). История изучения Х.б. берет начало с кинических иссле-дований , проводившихся задолго до описания хромосом человека и открытия хромосомных аномалий . Х.б. - болезнь Дауна , синдромы: Тернера , Клайнфелтера , Патау , Эдвардса.
С разработкой метода авторадиографии стала возможной иденти-фикация некоторых индивидуальных хромосом, что способствовало открытию группы Х.б. , связанных со структурными перестройками
хромосом . Интенсивное развитие учения о Х.б. началось в 70х годах
20 в. после разработки методов дифференциального окрашивания хромосом.
Классификация Х.б. основана на типах мутаций вовлеченных в них хромосом.Мутации в половых клетках приводят к развитию пол-
ных форм Х.б. , при которых все клетки организма имеют одну и ту же хромосомную аномалию.
В наст. Время описано 2 варианта нарушений числа хромосом-ных наборов - тетраплоидия и триплодия . Другая группа синдромов
обусловлена нарушениями числа отдельных хромосом - трисомиями
(когда имеется добавочная хромосома в диплоидном наборе) или мо-
носомия (одна из хромосом отсутствует ).Моносомии аутосом несов-
местимы с жизнью . Трисомии - более часто встречающаяся патало-
гия у человека . Ряд хромосомных болезней связан с нарушением числа половых хромосом.
Самая многочисленная группа Х.б.- это синдромы , обуслов-
ленные структурными перестройками хромосом . Выделяют хромо-
сомные синдромы так называемых частичных моносомий ( увеличе-ние или уменьшение числа отдельных хромосом не на целую хромо-сому , а на ее часть ).
В связи с тем , что подавляющая часть хромосомных аномалий
относится к категории летальных мутаций,для характеристики их ко-
личественных параметров используются 2 показателя - частота расп-ространениея и частота возникновения .
Выяснено , что около 170 из 1000 эмбрионов и плодов погибают
до рождения , из них около 40% - вследствие влияния хромосомных
нарушений . Тем не менее значительная часть мутантов ( носителей
хромосомной аномалии ) минует действие внутриутробного отбора .
Но некоторые из них погибают в раннем, до достижения пубертатно-
го возраста . Больные с аномалиями половых хромосом из - за нару-шений полового развития , как правило, не оставляют потомства.От-
сюда следует - все аномалии можно отнести к мутациям . Показано ,
что в общем случае хромосомные мутации почти полностью изчеза-ют из популяции через 15 - 17 поколений .
Для всех форм Х.б.общим признаком является множественность нарушений ( врожденные пороки развития ). Общими проявлениями Х.б. являются : задержка физического и психомоторного развития, умственная отсталость , костно-мышечные аномалии , пороки серде-чно - сосудистой , мочеполовой , нервной и др. систем , отклонение в гормональном , биохимическом и иммунологическом статусе и др.
Степень поражения органов при Х.б. зависит от многих факто-ров - типа хромосомной аномалии , недостающего или избыточного материала индивидуальной хромосомы , генотипа организма , усло-вий среды , в котором развивается организм .
Этиологическое лечение Х.б. в настоящее время не разработано.
Разработка методов пренатальной диагностики делает этот под-ход эффективным в борьбе не только с хромосомными , но и с др. наследственными болезнями .
Похожие работы
... ) и структурные изменения хромосом, хотя при этом наблюдается ряд дефектов и уродств в организме. Хромосомные заболевания, связанные с аномалиями половых хромосом, называются гомосомными хромосомными болезнями. Среди них выделяют следующие заболевания: Синдром Шерешевского—Тернера Синдром впервые описан Н. Шерешевским в 1925 г., а затем Г. Тернером в 1938 г. В 1959 г. Форд установил, ...
... не ведут за собой неблагоприятных изменений фенотипа. Однако в ряде случаев дисбаланс по гетерохроматиновым районам приводит к разрушению умственного развития. 1.3 Факторы, вызывающие хромосомные болезни человека Решающим фактором в проявлении хромосомного заболевания является возникновение в гаметах или зиготе на первых этапах её дробления хромосомного нарушения. Схема этих нарушений у ...
... , что существуют сходные врождённые болезни обмена веществ со своим специфическим боихимическим дефектом. В настоящее время в биохимической генетике описано более 300 - 19 - наследственных болезней обмена веществ с изученой аномалией. В клинической практике для биохимической диагностики известных болезней обмена веществ применяют систему качественных и ...
... полости рта. Следовательно, рези стентн ость зубов к кариесу также ассоциирована с вариабельностью паротидной слюны и составом белков ротовой жидкости. Наследственная форма фиброматоза десен сравнительно редкое стоматологическое заболевание, которое может проявиться на первом году жизни или на десятом году жизни ребенка. Чаще фиброзные разрастания ограничиваются определенной группой зубов, но ...
0 комментариев