Качественные (дискретные)

1.       Качественные (дискретные)

2.       количественные (континуальные)

фенотипические проявления качественных признаков:

А) Имеют ярко выраженные формы, промежуточных форм не существует. (пол, резус-фактор) либо одно, либо другое.

Б). имеют моногенный характер наследования – за их проявления отвечает 1 ген.

Количественные – имеют количественную или непрерывную изменчивость от мин. До мах. Значений. Существуют промежуточные варианты. (рост, вес, IQ). Полигенное наследование – за наследование отвечают много ген. На развитие количественных признаков влияет и среда.

При исследовании континуальных хар-к невозможно определить количество «больных» и «здоровых», т.е. нельзя применить законы Менделя, описывающие мех-мы исследования дискретных признаков.

С целью описания мех-мов передачи по наследству континуальных признаков Гальтон предложил статистический аппарат «ко-реляция» (англ. Co-relation – со-отношение), затем он превратился в коэффициент корреляции Пирсона (Пирсоновкая корреляция). Корреляция представляет собой индекс сходства, изменяющийся от нуля (r = 0), который обозначает отсутствие какого-либо сходства, до единицы (r = ± 1,0), обозначающей абсолютное сходство (или абсолютную противоположность, если имеет отрицательный знак).

Представление о том, что количественные признаки формируются в результате действия множества генов, является краеугольным в разделе генетики, называемом генетикой количественных признаков. Эта область науки была разработана Фишером и Райтом. Генетика количественных признаков (ГКП) представляет собой основу для общей теории происхождения (этиологии) индивидуальных различий, будучи междисциплинарной наукой.

Центральной догмой ГКП является утверждение о том, что внутри популяции существуют континуально (непрерывно) распределенные количественные оценки индивидуально – психологических особенностей. ГКП систематизирует межиндивидуальные различия и рассматривает их как закономерную изменчивость внутри изучаемой группы. Кроме того, ГКП указывает на источники появления изменчивости и определяет вклад каждого из этих источников.

Сходство родственников по анализируемым признакам позволяет утверждать, что генетические факторы влияют на количественные признаки, примером которых может служить как патология (например шизофрения), так и норма (когнитивные способности). Для того чтобы разделить вклады среды и генов, исследователи применяют специальные статистические модели или изучают несколько типов родственников одновременно.

Наследование континуально распределенных признаков не подчиняется законам Менделя. Эти признаки, в категорию которых попадает большинство сложных поведенческих хар-к ч-ка, наследуются согласно мультифакторным моделям – моделям, учитывающим совместное влияние многих генов и многих факторов среды. При этом гены и среда взаимодействуют м\у собой. Генетическая предрасположенность – не достаточное условие для развития признака, однако она определяет вероятность его появления.

БИЛЕТ №5

Законы Менделя.

Основные законы наследуемости были описаны более века назад чешским монахом Грегором Менделем (1822-1884). Он занимался селекционированием гороха, и именно гороху мы обязаны открытием основных законов наследуемости: закона единообразия гибридов первого поколения, з-на расщепления и закона независимого комбинирования.

Первый з-н Менделя. Закон единообразия гибридов первого поколения.

Данный з-н утверждает, что скрещивание особей, различающихся поданному признаку (гомозиготных по разным аллелям), дает генетически однородное потомство (поколение F1), все особи которого гетерозиготны. Все гибриды F1 могут иметь при этом либо фенотип одного из родителей (полное доминирование), как в опытах Менделя, либо, как было обнаружено позднее, промежуточный фенотип (неполное доминирование). В дальнейшем выяснилось, что гибриды первого поколения F1 могут проявить признаки обоих родителей (кодоминирование). Этот з-н основан на том, что при скрещивании двух гомозиготных по разным аллелям форм (АА и аа) все их потомки одинаковы по генотипу (гетерозиготны – Аа), а значит, и по фенотипу.

х

аа АА

Аа

Второй з-н Менделя. З-н расщепления.

Этот з-н называют законом (независимого) расщепления. Когда у организма, гетерозиготного по исследуемому признаку, формируются половые клетки – гаметы, то одна их половина несет один аллель данного гена, а вторая – другой. Поэтому при скрещивании таких гибридов F1 м\у собой среди гибридов второго поколения F2 в определенных соотношениях появляются особи с фенотипами как исходных родительских форм, так и F1.

 

AA aa

Х

F1  F1 – 1-е поколение, используется самоопыление.

Aa

F2 F2 - 2-е поколение самоопыления

AA Aa  Aa aa

 

F3 F3 - не расщепляется. 3 к одному.

Это возможно только если существуют обособленные не расщепленные единицы наследования.

В основе этого закона лежит закономерное поведение пары гомологичных хромосом (с аллелями А и а), которое обеспечивает образование у гибридов F1 гамет двух типов, в результате чего среди гибридов F2 выявляются особи трех возможных генотипов в соотношении 1АА: 2Аа:1аа. Т.е. «внуки» исходных форм – двух гомозигот, фенотипически отличных друг от друга, дают расщепление по фенотипу в соответствии со вторым з-ном Менделя.

	А	А
А	АА	Аа
а	Аа	аа

Проявляющиеся признаки (вF1) – доминантные, те, что присутствуют, но спят – рецессивные. На проявление признака влияют 2 наследственные единицы, но в гаметы уходит только 1-на, которая встречается с другой единицей от родителя и образует пару.

Закон: при образовании гамет происходит разделение пары наследственных родительских единиц, так, что в каждую из гамет попадает только 1 из них.

Соотношение 1АА: 2Аа:1аа может меняться в зависимости от типа наследования. Так, в случае полного доминирования выделяются 75% особей с доминантным и 25% с рецессивным признаком, т.е. два фенотипа в отношении 3:1. При неполном доминировании и кодоминировании 50% гибридов второго поколения имеют фенотип гибридов первого поколения и по 25% - фенотипы исходных родительских форм, т.е. наблюдается расщепление 1:2:1. Примерами такого наследования м.б. Хорея Гентингтона, рецессивное наследование фенилкетонурии.

Третий з-н Менделя дигибридное скрещивание. З-н независимого комбинирования наследования признаков.

Мендель скрещивал гладкий желтый (2 признака) , и морщинистый зеленый горох , оба признака доминантны.

АА ВВ аа вв Х   F1 Аа Вв  F2 9 3 3 1

F2 АВ Ав аВ ав ААВ ААв АаВ аав

И - принцип независимого распределения (рекомбинирования). Объединяясь среди 1-го поколения родительские задатки в последних поколениях разделяются и ведут себя независимо. При образовании гамет м.б. новые сочетания, которых не было у родителей.

Этот з-н говорит о том, что каждая пара альтернативных признаков ведет себя в ряду поколений независимо друг от друга, в результате чего среди потомков первого поколения (F2) выявляются особи с четырьмя фенотипами в соотношении 9:3:3:1. при этом два фенотипа имеют родительские сочетания признаков, а оставшиеся два – новые. Данный закон основан на независимом поведении (расщеплении) нескольких пар гомологичных хромосом. Так, при дигибридном скрещивании это приводит к образованию у гибридов первого поколения (F1) 4 типов гамет (АВ,Ав,аВ,ав), а после образования зигот – к закономерному расщеплению по генотипу и, соответственно, по фенотипу в следующем поколении (F2).

З-н независимого комбинирования не соблюдается в том случае, если гены, контролирующие изучаемые признаки, сцеплены, т.е. располагаются по соседству друг с другом на одной и той же хромосоме и передаются по наследству как связанная пара элементов, а не как отдельные элементы. (Мендель выбрал несцепленные признаки).

Исключения из 3-го з-на Менделя позволяют определять хромосомные координаты генов (локус). В случаях когда наследуемость определенной пары генов не подчиняется этому закону, вероятнее всего эти гены наследуются вместе и, следовательно, располагаются на хромосе в непосредственной близости друг от друга. Зависимое наследование генов называется сцеплением, а статистический метод, используемый для анализа такого наследования, называется методом сцепления.

 

БИЛЕТ №6

Хромосомная теория наследственности. Хромосомный набор человека.

В 1831г – было открыто клеточное ядро.

В 1848 – описаны хромосомы. Хромо – окрашивание, сомо – тело.

Конец XIX века – описание оплодотворения, образование общей мембраны.

Конец 90-х – выяснилось, что разные клетки делятся по разному: соматические – митозом, половые – миезом.

Генетическая индивидуальность – уникальна. Главный материнский субстрат – хромосомы. В ядре клетки гены не свалены в кучу, а организованы в линейные структуры – хромосомы, которые представляют собой продолговатые вытянутые тельца. По своей структуре все хромосомы ч-ка трехчленны, т.е. содержат короткое плечо, длинное плечо и центромеру. Гены ч-ка распределены в строго универсальном порядке по 23 парам хромосом. Хромосомы, составляющие пару, называются гомологичными хромосомами. Каждая хромосома из пары получена от одного из родителей, т.е. одна хромосома в организм человека приходит от отца, вторая – от матери. Двадцать две пары хромосом называются аутосомами, их набор одинаков для особей мужского и женского полов. Двадцать третья пара – это пара, которая определяет пол и соответственно различается по своей структуре у мужчин и женщин: женщины носителя двух Х - хромосом, а мужчины -одной Х и одной Y хромосомы.

Число хромосом в клетках тела ч-ка в два раза больше, чем в его половых клетках – гаметах. Следовательно, в гамете каждый ген представлен только одной копией, т.е. каждая гамета содержит лишь один аллель данного гена. В процессе формирования гамет хромосомных набор делится случайным образом надвое, хромосомы каждой пары расходятся по разным половым клеткам, и каждая гамета получает, таким образом, случайный набор хромосом, а следовательно, случайный набор генов.

При слиянии гамет образуется зигота – оплодотворенная яйцеклетка, в которой оказывается по две хромосомы каждого типа, образующие пары гомологичных хромосом – по одной от мужской и женской гаметы. Оплодотворенное яйцо диплоидно, как и подавляющее большинство клеток организма, которому (путем клеточного деления, или митоза) оно дает начало; диплоидны, в частности, и те клетки, из которых затем образуются гаметы. Каждая из таких гаметообразующих клеток претерпевает особое деление – мейоз.

Митоз (греч.mitos- нить) - в процессе деления клетки делятся на две дочерние клетки, каждая из которых, в свою очередь, еще раз делится на две клетки, и т.д. биологическое значение митоза состоит в строго одинаковом распределении редуплицированных (точно скопированных) хромосом м\у дочерними клетками, что обеспечивает образование генетически равноценных клеток и сохраняет преемственность в ряду клеточных поколений. Большинство клеток нашего организма проходят типичный клеточный цикл, длящийся в среднем 24 часа. Другие клетки делятся только в ограниченный период времени, или только вследствие повреждения.

Мейоз (греч.meiosis-уменьшение) – особый способ деления клеток, приводящий к редукции числа хромосом и к переходу клетки из диплоидного состояния в гаплоидное. В результате мейоза формируются половые клетки – гаметы. Как и в митозе, этот процесс начинается с удвоения количества хромосом, но каждая клетка при мейозе делится дважды, поэтому исходная диплоидная (т.е. создающая парные хромосомы) клетка производит 4 гаметы, каждая из которых содержит гаплоидное число хромосом (по одной хромосоме из каждой пары). Один из членов каждой гомологической хромосомной пары попадает в одну из производимых гаметных клеток.

Хромосомный набор (число, размер, форма хромосом) ч-ка называется его кариотипом.

Несмотря на то что мейоз и митоз – процессы чрезвычайно точные, в ходе деления клетки возможны ошибки. Хромосомные ошибки называются хромосомными аберрациями (или хромосомными перестройками), они ведут к искажению нормального кариотипа ч-ка.

БИЛЕТ №7

Генотип и фенотип.

Понятия генотип и фенотип связаны с понятиями наследственность и среда, но не идентичны им. Эти понятия ввел В.Иоганнсен в 1909г. понятием генотип обозначается сумма всех генов организма, наследственная конституция организма, совокупность всех наследственных задатков данной клетки или организма, т.е. набор генов, состоящих из молекул дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК) и организованных в хромосомный ряд. Генотип организма является результатом слияния двух гамет (яйцеклетки и оплодотворяющего ее спермия).

Понятием фенотип обозначаются любые проявления живущего организма – его морфологические, физиологические, психологические и поведенческие особенности. Фенотипы не наследуются, а формируются в течение жизни; они – продукт чрезвычайно сложного взаимодействия генотипа и среды. Существуют единичные признаки, фенотип которых полностью определяется их генетическими мех-ми. (полидактилия – наличие добавочного пальца, или группа крови ч-ка.

Для любого генотипа существует диапазон сред, в котором он может проявить себя максимально. Среду, одинаково благоприятную для всех генотипов, найти нельзя. Сред должно быть много, чтобы у каждого генотипа была возможность найти свою среду и реализоваться. Однообразная среда, какой бы обогащенной она ни была, будет благоприятствовать развитию только определенных, а не всех генотипов.

В узком смысле генотип – совокупность аллелей гена или группа генов, контролирующих развитие и проявление анализируемого признака у данного организма.

Ген (греч – род, происхождение) представляет собой единицу генетического материала. Гены выполняют несколько функций, одна из которых - кодирование первичной структуры полипептида (белка).

Аллели – это альтернативные формы гена, определяющие альтернативные формы одного и того же признака. Они возникают в результате изменений структуры гена за таких генных процессов, как мутация и рекомбинация. В норме у каждого ч-ка имеется два аллеля каждого гена – по одному аллелю на каждой из хромосом.

Нормой (диапазоном) реакции генотипа называется система, описывающая множество фенотипов, существование которых потенциально возможно в том случае, если данный генотип будет находиться во взаимодействии с определенными средами. Понятия и нормы, и диапазона реакции предполагают, что каждый генотип ассоциируется с определенным, характерным для него, рядом фенотипов, формирующихся в разных средах.

Разброс фенотипических значений существенно возрастает в типичной среде и достигает максимума в среде обогащенной. Разница м\у значениями данного генотипа в обедненной и обогащенной средах называется диапазоном реакции этого генотипа.

М\у генотипом и фенотипом нет неопосредованной зависимости. Влияние генов на поведение имеет опосредованный хар-тер. Для изучения зависимости м\у геном (или генотипом) и поведением (или фенотипом) исследователи располагают двумя подходами: