Наследственные заболевания твердых тканей зубов

2.2 Наследственные заболевания твердых тканей зубов.

Довольно большая группа заболеваний зубов связана с поражением эмали. Этиологическим фактором наследственных заболеваний эмали являются патологические мутантные гены, которые передаются больному через половые клетки родителей. Несовершенный амелогенез , дисплазия эмали, группа наследственных дефектов, характеризующихся нарушением обмена веществ на одном из двух этапов образования эмали: неправильное формирование матриц ведет к гипоплазии эмали, а нарушение созревания- к ее гипокальцификации. Изменения эмали могут быть обусловлены двумя причинами: генной мутацией и факторами окружающей среды или их сочетанием. Нарушение процессов формирования матрикса эмали ведет к полному, частичному или локальному изменению ее толщины, что выражается в ряде клинических форм наследственной гипоплазии эмали.

 Нарушение созревания эмали, связанное с изменением обызвествления матрицы, вызывает целый ряд клинических и морфологических дефектов: дезорганизацию эмалевых призм, крайне низкую степень кристализации, одиночные неравномерно расположенные кристаллы гидрооксиапатита, изменение пластичности, окраски и толщины эмали. Из всех наследственных заболеваний эмали наиболее распространена гипоплазия, связанная с недостаточным обызвествлением эмалевых призм. При этом органическое содержание эмали возрастает до 8,7- 14,2%.

Следовательно, все наследственные заболевания эмали по клинико- морфологическим признакам могут быть разделены на 3 основные группы, каждая из которых имеет клинические разновидности:

I.          Наследственная гипоплазия эмали, связанная с нарушением ее матрикса:

1)    аутосомно- доминантная точечная гипоплазия,

2)    аутосомно- доминантная локальная гипоплазия,

3)    аутосомно- доминантная гладкая гипоплазия,

4)    аутосомно- доминантная шероховатая гипоплазия,

5)    аутосомно- рецессивная шероховатая аплазия эмали,

6)    сцепленная с Х- хромосомой доминантная гладкая гипоплазия.

II.         Наследственная гипоплазия эмали, связанная с нарушением ее созревания.

1)    аутосомно- доминантное гипосозревание в сочетании с тавродонтизмом,

2)    сцепленное с Х- хромосомой рецессивное наследование, гипосозревание,

3)    аутосомно- рецессивная пигментация, гипосозревание,

4)    "снежная шапка"- аутосомно- доминантное гипосозревание.

III.       Наследственная гипоплазия эмали, связанная с ее гипокальцификацией (гипокальцинозом):

1)    аутосомно- доминантная гипокальцификация,

2)    аутосомно- рецессивная гипокальцификация.

2.3. Генетически обусловленные аномалии зубов.

Размеры и форма зубов в известной степени зависят от системы генов, ответственных за рост и развитие, которые находятся в комплексе половых хромосом XY. Так L. Alvesalo и A. Chapelle (1979), М. Kari и соавт. (1980), L. Alvesalo и Р. Portin (1980), Р. Kir-veskari и L. Alvesalo (1981), G. Klein и D. Eismann (1986) установили изменение размеров зубов при аномалии комплекса половых хромосом. У девочек при кариотипе 45.ХО (синдром Шерешевского — Тернера) уменьшены размеры временных зубов, у мужчин с 47XXY увеличены коронки постоянных. Изменения размеров зубов были выявлены при других аномалиях комплекса половых хромосом при синдроме мужчин 46ХХ, у мужчин с кариотипом 47XYY, с делецией длинного плеча Y-хромосомы. Следовательно, изме­нения размеров зубов вызваны генетическим эффек­том и подтверждают концепцию существования спе­цифического гена роста в Х и Y хромосомах человека.

Время прорезывания, скорость обызвествления вре­менных и постоянных зубов ряд авторов рассматривают как семейный признак, т. е. эти процессы связывают с генетическими факторами [Garn S. М. et al., 1965; Bartosova A., 1973]. Популяционное исследование цвета зубов Е. Райчиновой (1976) показало, что цвет зубов является наследственным признаком.

В настоящее время форма передачи гиподонтии изучена в достаточной степени. Установлено влияние генетических факторов на развитие адентии. Врож­денное отсутствие зубов—наследственное явление, которое может проявляться в каждом поколении, ( чаще — у родственников первой степени родства).

В настоящее время установлена наследственная этиология таких распространенных аномалей, как шизодонтия, инвагинация зуба, сверхкомплектные зубы.

Шизодонтия. Аномалийные «двойные» зубы (шизодонты) образуются в результате расщепления зачатка зуба, чаще верхних резцов, реже нижних, и крайне редко премоляров. Различают 3 формы этой аномалии: расширение коронки; вертикальное, губное и оральное ее расщепление — близнецовые зубы; разделение на два самостоятельных сросшихся зуба — синодонтия.

Инвагинация (dens in dente). Одонтома внутри зуба—это редкая аномалия развития зубов.Эта аномалия обычно возникает в ранний период развития эпителиальной диафрагмы.

2.4. Изменения зубочелюстной системы при хромосомных болезнях.

Хромосомными болезнями называют группу забо­леваний, вызванных числовыми или структурными аберрациями хромосом, видимыми в световой микро­скоп. Примерно 1 % всех новорожденных имеют хро­мосомные аномалии, ведущие к серьезным последст­виям. Приблизительно 90 % этих аномалий прихо­дится на долю анеуплоидий, половину всех случаев составляет аутосомные анеуплоидий, а половину — анеуплоидий по половым хромосомам. При некото­рых типах анеуплоидий бывает затронута лишь часть клеточных линий, что приводит к мозаицизму. Другие хромосомные аномалии относятся к категории струк­турных и представляют собой утрату участков хро­мосом, перестройку хромосомного материала, транс­локации и др. [Стивенсон А., Дэвисон Б., 1972].

По данным Г. И. Лазюка, И. В. Лурье (1979), )'S. Denes (1982), анализ основных проявлений почти '25 хромосомных заболеваний, обусловленных абер­рациями аутосом, показал, что у одного ребенка , удается установить не менее 20 врожденных анома-. лий и пороков развития. Челюстно-лицевые изме-. нения не всегда являются обязательными призна­ками и очень разнообразны: деформация черепа, брахицефалия, плоское лицо, гипоплазия средней его части, запавшее переносье, выступающее надпе­реносье; гипертелоризм, косоглазие, монголоидный j разрез глазных щелей, эпикантус; густые широкие | брови, синофриз, низко расположенные и деформи-: рованные ушные раковины; клювовидный нос; микро­гения, макростомия, «рыбий» рот, расщелина неба, 1 выступающий изо рта складчатый язык.

Хромосомы 5р, или «кошачьего крика» (cri du chs синдром, связан с делецией 5-й хромосомы группы В.|

По данным Г. И. Лазюка, И. В. Лурье, для него характерно сочетание черепно-лицевой дисплазии характерным плачем, напоминающим кошачье мяуканье. Эта болезнь имеет следующие признаки: круглое асимметричное лицо (66%), микроцефалия (91%), седы волосы, широкое запавшее переносье, наружные верстия носа сужены, углы рта опущены, микрогния (79 %), гипертелоризм, антимонголоидный разрез глазных щелей, косоглазие, эпикантус, низко распо-ложенные ушные раковины, иногда деформированны (козелок и противозавиток не выражены). У 305 больных имеется аномалия органа зрения (атрофия зрительных нервов и др.). Наиболее постоянный признак синдрома — «кошачий крик» — связан с аномалией гортани (уменьшение надгортанника и др.) Следует отметить, что такие диагностические признаки, как «кошачий крик», мышечная гипотонии круглое лицо, у большинства больных с возрастом исчезают. У 11 % больных отмечают синдактилию стоп, а также клинодактилию V пальца кисти. Пороки сердца выявляют у 15—30 % больных. Характерно умственное и физическое недоразвитие. Половые органы сформированы правильно, но у мальчиков бывает крипторхизм (15%). Продолжительность жизни не установлена.

Хромосомы 13 трисомии, или Патау синдром, как правило, вызывается присутствием лишней хромосомы в группе D (13—15). Внешние признаки синдрома Патау настолько типичны, что позволяют диагностировать его при осмотре. Особенно характерны аномалии черепа и лица: мик­роцефалия в сочетании с низким и скошенным лбом, узкие глазные щели, гипотелоризм, запавшее пере­носье и широкое основание носа, низко расположен­ные и деформированные ушные раковины с гипоплазированным козелком, дефект скальпа теменной области /30%). Расщелина верхней губы и неба встречается у 68 % больных, в том числе только неба—у 10%. Часто бывает двусторонняя расщелина губы. Типич­ны микрофтальмия (70%), эпикантус, колобома ра­дужки, дисплазия сетчатки и другие аномалии глаз.

Возможны также капиллярная гемангиома лба и затылочной области, отсутствие бровей, подглазничный край не выражен. Недоразвиты обе челюсти, рас­щеплен язык .

У 49 % больных наблюдаются полидактилия ки­стей, реже — стоп, а также флексорное положение пальцев рук. Часты пороки внутренних органов: ги-поплазия мозолистого тела, мозжечка, врожденные по­роки сердца (80%), нарушение развития подже­лудочной железы, аномалии почек. Всегда поражены половые органы (крипторхизм, двурогая матка и др.).

Дети с синдромом Патау живут недолго; по дан­ным литературы, 90 % умирают в возрасте до 1 года. Все выжившие дети слабоумны. Операция по поводу расщелины губы, неба нецелесообразна, поскольку больные дети обычно нежизнеспособны.

Популяционная частота от 1:5000 до 1:7800.

Хромосомы 18 трисомии, или Эдвардса синдром, так же как и предыдущий, связан с наличием добавоч­ной хромосомы в группе Е (18).

Для него характерны следующие клинические приз­наки: мозговой череп долихоцефалической формы со ступенеобразным западением лобных костей в об­ласти родничка, узкие глазные щели, надпереносье слегка выступает. Ушные раковины деформированы и в большинстве случаев низко расположены, могут отсутствовать мочки, козелок. Отмечают также гипоплазию нижней челюсти, микростомию, у 15 % боль­ных — расщелину неба, короткую верхнюю губу. Вероятны, кроме того, микроцефалия (40%), выступание затылка, выдающиеся скулы, гирсутизм лба, микрофтальм, птоз век, эпикантус, колобома радужки. Возможны ограничение открывания рта, атрезия хоан (10%). Этот синдром чаще наблюдается у девочек. Популяционная частота 1:7000.

Хромосомы 21 трисомии, или Дауна синдром, или монголизм, является наиболее распространенной хромосомной патологией у человека. Основные клинические признаки заболевания следующие: округлая форма головы, скошенный и узкий лоб, плоское лицо, короткий нос, плоская переносица, монголоидный разрез глаз, эпикантус, возможен избыток кожи на шее, а также диспластичные уши, толстые губы, увеличенный, часто «складчатый» язык.

Из внутренних органов чаще всего поражается сердце (60%), возможны атрезия или стеноз двенадцатиперстной кишки (6%), аномалии почек (6 %). У 45 % больных возможно поставить предварительй диагноз на основании дерматоглифики (четырехпальцевая сгибательная складка, одна сгибательная складка на V пальце), у 60 % есть клинодактия V пальца. Для 90 % детей с синдромом Дауна характерна глубокая умственная отсталость.

Стоматологические аспекты синдро Дауна. У 93 % больных задерживается проре-вание временных зубов; описаны случаи, когда их прорезывание заканчивалось лишь к 4 годам. Задержка прорезывания постоянных зубов наблюдается у 64 % больных.

Частота кариеса временных зубов при синдроме Дауна ыше по сравнению с показателем у практически здоровых детей. У больных нередко имеется гипоплазия моляров. Меньшую частоту кариеса постоянных зубов больных с синдромом Дауна, по-видимому, можно объ­яснить морфологической аномалией коронок зубов:

архаичные, предковые черты у премоляров и вторых ноляров верхней челюсти. Статистический анализ гипсовых моделей зубов показал, что у 30 % больных имелась аномалия их ко­ронок: первого премоляра нижней челюсти (72%), вто­рого премоляра (59%) и второго моляра (61 %) верх­ней челюсти.

Известно, что одним из признаков этого синд­рома является тяжелая форма пародонтита. Дина­мическая ортопантомография выявила пародонтит у 69—75 % больных и у 20^43 % членов контрольной группы (умственно отста­лые больные из специализированного учреждения). У больных с синдромом Дауна моложе 30 лет, очень часты быстро прогрессирующие изменения пародонта в области передних зубов и первых моляров. Они обусловлены следующими факторами: аномалией капилляров пародонта, изменением соединительной ткани, нарушением активности полиморфно-ядерных лейкоцитов, моноцитов и уменьшением количества Т-клеточных лимфоцитов. У больных с синдромом Дауна, находящихся в специальных учреждениях, изме­нения в пародонте более выражены, чем у живущих до­ма. Объясняется это стрессом, что присуще этим учреждениям. Для синдрома характерен тяжелый пародонтит с горизонтальной резорбцией межзубных перегородок кости, особенно выраженной в области передних зубов нижней челюсти.

Хромосомы Х моносомии, или Шерешевского-Тернера синдром, или ХО-синдром,— аномалия полового развития у женщин, выражающаяся в нарушении половой дифференциации: половые железы представляют собой соединительнотканные тяжили рудименты яичника. Синдром имеет четыре основ- ных признака: низкий рост, инфантилизм, недоразвитие гонад и сопутствующие соматические аномалии (у 25 % больных пороки сердца, аномалии почек и др.). Чаще всего типичные клинические проявления синдрома связывают с кариотипом 45,XO или мозаицизмом 45,ХО/46,ХХ. В связи с этим важным диагностическим тестом является исследование полового хроматина в ядрах клеток буккального эпителия, которое указывает на отсут­ствие или аномалию одной из половых хромосом. Из­менена дерматоглифика — поперечная ладонная склад­ка и др.

Признаком заболевания у новорожденных слу­жат лимфатический отек тыльных поверхностей стоп, голени, кистей, шеи, а также врожденные крыловид-ные кожные складки на шее (32%). Изменения ске­лета очень разнообразны, нарушено как энхондраль-ное, так и периостальное костеобразование.

Лицо больных нередко имеет старческие черты, углы рта опущены. Как частый симптом можно также отметить миндалевидные глаза, подчеркнутые гиперпигментацией век или наружных углов глаз. Отмечают птоз век, эпикантус, косогла­зие, астигматизм, голубые склеры.

Заключение.

Стоматолог может внести определенный вклад в раннюю диагностику многих наследственных болезней и синдромов. Такие заболевания, как полипоз кишечника, тип II (синдром Пейтца- Егерса), полипоз кишечника, тип III (синдром Гарднера), гистиоцитоз X, синдром базально- клеточного невуса ( синдром Горлина) и синдром Ван- дер- Вуда, а атк же гиперпаратиреоз первичный (семейный), врожденная аплазия щитовидной железы и другие, впервые может обнаружить стоматолог и после консультации с хирургом, эндокринологом и другими специалистами поставить правильный диагноз.

Для диагностики наследственных заболеваний особое значение имеет осмотр лица: разрез глазных щелей (монголоидный или антимонголоидный), птоз, эпикантус, экзофтальм, помутнение хрусталика, голубые склеры, косоглазие, размер ресниц, преносица (запавшая, широкая), выступающие надбровные дуги, аномалии фильтра и красной каймы верхней губы, гипо- и гипертелоризм, носолобный угол, пигментация кожи лица слизистой оболочки полости рта, а также форма и положение ушной раковины, форма черепа, позднее закрытие родничков, имеют значение рост, положение пальцев кистей, анализ дерматоглифики, умственная отсталость и другие признаки.

Известно, что этиологическим фактором наследственных заболеваний являются патологические мутантные гены, которые передаются больному через половые клетки родителей. Для предупреждения появления в семье больных с наследственной патологией большое значение имеет медико- генетическое консультирование, основными задачами которого являются: установление точного диагноза заболевания, определение тиа его наследования в данной семье, расчет величины риска повторения, объяснение смысла медико- генетического прогноза обратившимся.

Список литературы.

1.    Беляков Ю.А. Стоматологические проявления наследственных болезней и синдромов.- М.: Медицина,1993

2.    Лильин Е.Т., Богомазов Е.А., Гоман- Кадошников П.Б. Генетика для врачей- М., Медицина, 1990

3.    Колесов А.А., Каспарова Н.Н., Жилина В.В. Стоматология детского возраста- М.: Медицина,1991

4.    Козлова С.И., Семанова Е., Демикова Н.С., Блинникова О.Е. Наследственные синдромы и медико- генетическое консультирование.Справочник.-Л.:Медицина,1989

5.    Лазюк Г.И., Лурье И.В., Черствой Е.Д. Наследственные синдромы множественных пороков развития.-М.:Медицина,1983

6.    Наследственные болезни: Справочник/ Под ред. Л.О. Бадаляна.- Ташкент:Медицина,1980