Навигация
Наследственные гемолитические анемии, связанные с нарушением структуры мембраны эритроцитов
30201
знак
0
таблиц
0
изображений
1. Наследственные гемолитические анемии, связанные с нарушением структуры мембраны эритроцитов.
Наследственный микросфероцитоз встречается в 50% случаев неонатальной желтухи. В основе болезни лежит генетический дефект белка спектрина, в результате чего мембрана становится проницаемой, эритроцит набухает. Кроме того, повышенная концентрация Hb и высокая вязкость цитоплазмы приводят к ригидности эритроцитов, и они секвестрируются в селезенке. Клинические и гематологические признаки наследственного микросфероцитоза и гемолитической болезни по системе АВО очеHb сходны. При обоих заболеваниях имеется сфероцитоз и понижена осмотическая резистентность эритроцитов. Диагноз подтверждается наличием наследственного сфероцитоза у родственников. Характерными признаками наследственного сфероцитоза в периоде новорожденности являются желтуха, повышение концентрации билирубина, гепатомегалия, умеренная спленомегалия. Желтуха может отсутствовать, но анемия будет выраженной (Hb падает к 4-й неделе до 60,0 г/л). Глубокая анемия может повторяться в виде кризов на протяжении первого года жизни. Могут развиваться апластические кризы.
Лабораторные признаки: микросфероцитоз нерезко выражен, кривая Прайс-Джонса имеет расширенное основание, минимальная осмотическая стойкость эритроцитов снижена до 0,7-0,6% NaCl, а максимальная нередко повышена, ретикулоцитоз, нормобластоз. В костном мозгу увеличенное число элементов эритроидного ряда, концентрация гаптоглобина в крови в период криза снижается, повышен непрямой билирубин.
Однако показатели непрямого билирубина и ретикулоцитоз вариабельны. Заболевание характеризуется торпидным течением, выход из гемолитического криза происходит медленно.
Лечение симптоматическое: антиоксиданты, внутривенная инфузия поляризующей смеси, гемодеза. При низком гемоглобине переливают эритроцитную массу. Высокая гипербилирубинемия (>308 мкмоль/л) требует заменного переливания крови (ЗПК) во избежание развития ядерной желтухи. Спленэктомия выполняется по индивидуальным показаниям, но не ранее 3-4-летнего возраста.
Наследственный элиптоцитоз (овалоцитоз) может проявляться как неонатальная желтуха с умеренной анемией. Диагноз устанавливается на основании обнаружения овалоцитов у новорожденного и родственников. В большинстве случаев лечения не требуется, но при высокой гипербилирубинемии показано ЗПК.
Наследственный стоматоцитоз. В основе - дефект белков мембраны эритроцитов. Передается аутосомно-доминантно. Клиническая картина бессимптомна, иногда заболевание проявляется гемолитической анемией различной степени тяжести. Диагноз устанавливается на основании обнаружения стоматоцитов - форма эритроцитов своеобразная: в центре эритроцита имеется линейный неокрашенный участок, ограниченный двумя изогнутыми линиями, соединенными по бокам, напоминающими форму рта. Если у новорожденного стоматоцитоз протекает бессимптомно, то лечение не требуется.
Детский пикноцитоз характеризуется тем, что 60-50% эритроцитов в периферической крови имеют малые размеры, интенсивно окрашиваются, с шиповидными отростками на поверхности. По-видимому, пикноцитоз имеет экстраэритроцитарную этиологию, может быть, сосудистую, так как перелитые клетки приобретают ту же измененную морфологию. Длительность жизни этих эритроцитов укорочена. Клинически эта аномалия эритроцитов может проявляться на 1-2-й деHb жизни гемолитической анемией, желтухой, гепатоспленомегалией. Повышение концентрации билирубина до критических величин вызывает необходимость ЗПК, показан витамин Е. К возрасту 6 месяцев пикноциты исчезают и гемолиз прекращается.
Акантоцитоз - эритроциты имеют своеобразный зубчатый контур (множественные шипы на поверхности). В основе морфологических изменений эритроцитов лежит нарушение структуры фосфолипидов, жирных кислот мембраны и изменение ее антигенного состава. СтепеHb гемолитической анемии вариабельна. Встречается редко. Гемолитическая анемия сопровождается альфа-бета-липопротеинемией, пигментным ретинитом и выраженной неврологической симптоматикой.
Лечение: назначается витамин Е.
2. Наследственные гемолитические анемии, связанные с дефицитом ферментов эритроцитов.
Дефицит ферментов сопровождается нарушением выработки АТФ, что ведет к изменению ионного состава эритроцитов и укорочению длительности жизни. Чаще встречается дефицит гексокиназы, пируваткиназы (дефект гликолиза), дефицит Г-6-ФДГ (дефект пентозофосфатного пути), дефект метаболизма глютатиона. Все эти нарушения потенциально способны проявиться в неонатальном периоде, но гемолитический процесс и анемия могут быть незначительными и определяются в более позднем возрасте. Дефицит фермента Г-6-ФДГ проявляется желтухой, бледностью или признаками ядерной желтухи, гепатоспленомегалия наблюдается редко. Желтуха может появиться не в 1-е сутки.
Провоцирующие факторы: гипоксия, ацидоз, лекарственные препараты.
Лабораторно: анемия различной степени тяжести (Hb снижается до 70,0 г/л), ретикулоцитоз, нормобластоз, могут быть тельца Гейнца, повышается непрямой билирубин, активность фермента Г-6-ФДГ снижена.
Лечение: отмена лекарств, которые вызвали криз. Внутрь - рибофлавин, ксилит. При высокой гипербилирубинемии показано ЗПК.
Профилактика: избегать назначения препаратов, которые снижают концентрацию восстановленного глютатиона (неграм, нитрофураны, сульфаниламиды, примахин, анилиновые красители, нитраты, избегать контакта с нафталином, назначений витамина К с целью предупреждения геморрагического синдрома).
Похожие работы
... . Особенно чувствительны к недостаточности железа дети в период введения прикорма (с 6 до 24 месяцев), когда они растут быстрыми темпами. На этот период приходится пик распространенности железодефицитной анемии у детей, который совпадает по времени с последней фазой рывка в развитии головного мозга, когда происходит развитие познавательных способностей и моторики. Данные, полученные в результате ...
... могут приводить кровотечения из почек и мочевых путей. Очень часто сопровождаются гематурией гипернефромы. В некоторых случаях кровопотери различной локализации, являющиеся причиной железодефицитной анемии, связаны с гематологическими заболеваниями (коагулопатиями, тромбоцитопениями и тромбоцитопатиями), а также с поражением сосудов при васкулитах, коллагенозах, болезни Рандю - Вебера - Ослера ...
... в лечении анемии у больных с миомой матки. Считаем, что применение препаратов рекомбинантного человеческого эритропоэтина – перспективное направление, качественно новый уровень в лечении железодефицитных анемий у больных миомой матки в предоперационном и послеоперационном периодах. Наш опыт применения «Эпокрина» и «Ферро–Фольгаммы» у больных с анемией показал его высокую эффективность и ...
... и др. Изменение гормонального фона оказывает негативное влияние на обеспечение организма беременной женщины железом - повышение уровня эстрогенов в организме слегка тормозит всасывание железа в кишечнике. Нередко анемия беременных обнаруживается в зимний и весенний период, когда в продуктах питания недостаточно витаминов, играющих немаловажную роль в обмене железа. Наконец, обострение хронических ...
0 комментариев