Навигация
Наследственные гемолитические анемии, связанные с нарушением синтеза Hb
30201
знак
0
таблиц
0
изображений
3. Наследственные гемолитические анемии, связанные с нарушением синтеза Hb.
Талассемия. При гомозиготной форме альфа-талассемии отсутствует синтез альфацепи, образуется избыток бета-цепей, электрофоретически обнаруживается гемоглобин Bart. При этом нарушается отдача кислорода тканям, что приводит к тяжелому внутриутробному дистрессу. Дети с гомозиготной формой альфа-талассемии обычно рождаются мертвыми или умирают вскоре после рождения с картиной общей водянки.
При гетерозиготной альфа-талассемии имеется нетяжелая гипохромная анемия с высоким уровнем железа, спленомегалией, умеренной желтухой. Гемолитический криз может спровоцироваться интеркуррентной инфекцией. В анализе крови - микроцитоз, мишеневидные эритроциты, осмотическая стойкость повышена.
Гетерозиготная форма бета-талассемии обычно в неонатальном периоде не проявляется анемией. При гомозиготной форме бета талассемии может быть умеренная анемия сразу после рождения. Характерны гипохромия, микроцитоз, мишеневидность эритроцитов, вариабельный ретикулоцитоз и нормоцитоз.
Лечение: целесообразно назначение фолиевой кислоты, так как возникает большая потребность в ней в связи с неэффективным эритропоэзом. Гемотрансфузии показаны при гемоглобине ниже 70-80 г/л.
ПРИОБРЕТЕННЫЕ ГЕМОЛИТИЧЕСКИЕ АНЕМИИ
Гемолитическую анемию у новорожденных могут вызвать некоторые лекарства, токсины и инфекция (врожденный сифилис, токсоплазмоз, краснуха, цитомегаловирусная инфекция, генерализованная инфекция E.Coli, Коксаки В и др.).
Самая тяжелая форма анемии у новорожденных развивается при сифилисе, токсоплазмозе, цитомегалии и иногда приводит к водянке плода. Могут развиваться микроангиопатические гемолитические анемии на фоне ДВС-синдрома, чаще септического генеза. Врожденный сифилис может сопровождаться анемией в течение первых 2-3 недель жизни, несмотря на отрицательные результаты теста у матери. Инициальный отрицательный скрининг на сифилис называют эффектом прозоны. Эффект прозоны развивается при высоком количестве антител в тестируемой сыворотке. Для постановки точного диагноза необходимо разведение сыворотки. Анемия у новорожденных может протекать с неиммунной водянкой. Повышен как непрямой, так и прямой билирубин за счет поражения печени. Анемия может сопровождаться тромбоцитопенией, нормоцитозом. Диагноз подтвеждается положительными тестами на сифилис. Лечение анемии заключается в лечении основного заболевания, при чрезмерном повышении непрямого билирубина требуется ЗПК.
Цитомегаловирусная инфекция - клинически напоминает Rh-несовместимость или неонатальный сепсис, так как характерны желтуха (иногда в 1-й деHb жизни), гепато- и/ или спленомегалия, геморрагический синдром. В анализе периферической крови - анемия, эритробластоз, нормоцитоз, деформация эритроцитов, тромбоцитопения. Повышен прямой и непрямой билирубин. Диагноз подтверждается обнаружением цитомегалических включений в моче, слюне, нарастанием титра антител в сыворотке крови против мегаловируса.
Токсоплазмоз клинически напоминает картину резус-несовместимости с гепатоспленомегалией, желтухой (иногда в 1-е сутки), геморрагиями, кальцификатами в головном мозгу, хориоретинитом, микрофтальмией и микрофаллией. В анализе периферической крови - анемия, нормоцитоз, эозинофилия, повышение прямого и непрямого билирубина. Диагноз подтверждается нарастанием титра антител против токсоплазм при исследовании парных сывороток.
Краснуха, Нerpes simplex , Коксаки В - в течение первых 2 недель жизни возможны анемия, желтуха, тромбоцитопения, кровоточивость. В основе повышенной кровоточивости лежит нарушение функции печени и ДВС. Лечение направлено на терапию основного заболевания, переливание эритроцитной массы при Hb < 70-80 г/л.
Парвовирус В-19. Инфицирование плода и новорожденного парвовирусом В-19 может вызывать тяжелую анемию, водянку и смерть плода. У новорожденных обычно развивается гипопластическая анемия, иногда гемолиз. Вирус реплицируется исключительно в клетках эритроидных предшественников. Терапия внутривенным IgG во время апластических кризов приводит к выздоровлению.
Другие инфекции, ассоциированные с неонатальной анемией, включают малярию и вирус иммунодефицита человека (ВИЧ). Врожденная анемия может развиваться в эндемичных областях. Врожденная ВИЧ-инфекция у новорожденных может быть бессимптомной. Новорожденные от матерей, получающих зидовудин и другие противовирусные препараты, могут иметь гипопластическую анемию как побочный эффект препарата.
Медикаментозный и токсический гемолиз развивается у новорожденных при приеме оксидантных лекарств или токсических веществ (сульфаниламиды, салицилаты, нафталин, свинец, нитрофураны и др.). Повышенная чувствительность к оксидантам связана с относительной недостаточностью глю-татионпероксидазы. Клинически - анемия, желтуха, ретикулоцитоз. Лечение заключается в отмене лекарств, проведении дезинток-сикационной терапии, назначении антиокси-дантов. При высокой гипербилирубинемии проводится ЗПК.
ПРИЧИНЫ ГЕМОЛИЗА В ПЕРИОДЕ НОВОРОЖДЕННОСТИ
Иммуноопосредованный гемолиз:
Rh-несовместимость АВО-несовместимость Несовместимость по малым группам крови: c, C, e, G, FGya (Duffi), Kell, Jka, MNS, Vw Лекарственно-индуцированный (пенициллин, а-метилДОФА, цефалоспорины) у матери Аутоиммунная гемолитическая анемия у матери
Инфекции:
Бактериальный сепсис (Echerichia coli, стрептококк группы В)
Парвовирус В19 (может проявляться водянкой плода)
Врожденный сифилис
Врожденная малярия
Врожденная TORCH-инфекция (токсоплазмоз, цитомегаловирус, краснуха, диссеминированный герпес, другие врожденные вирусные инфекции)
ДИССЕМИНИРОВАННОЕ ВНУТРИСОСУДИСТОЕ СВЕРТЫВАНИЕ
Наследственная патология мембраны эритроцитов:
сфероцитоз
элиптоцитоз
стоматоцитоз
пиропойкилоцитоз
другие нарушения мембраны
Врожденные дефекты эритроцитарных ферментов:
Недостаточность Г-6ФДГ Недостаточность пируваткиназы (ПК) Недостаточность гексокиназы Недостаточность глюкозо-фосфатизомеразы Недостаточность пирамидин 51-нуклеотидазы
Недостаточность глютатионредуктазы
Дефекты гемоглобина:
Альфа-талассемические синдромы Бета-талассемические синдромы Гамма-талассемические синдромы Структурные аномалии альфа-и гамма-цепей
Макро- и микроангиопатический гемолиз:
Кавернозная гемангиома Артериовенозные пороки развития Стеноз или тромбоз почечной артерии Другие тромбы больших сосудов Тяжелая коарктация аорты Тяжелый стеноз клапанов
Другие причины:
Галактоземия
Лизосомальные болезни накопления Пролонгированный метаболический ацидоз из-за метаболических заболеваний (патология аминокислот, ацидоз)
Трансфузионные реакции: TAR-синдром (тромбоцитопения с отсутствием лучевой кости)
Евгений ВОЛЧАНСКИЙ, заведующий кафедрой детских болезней, профессор, заслуженный врач РФ.
Марина МОРГУНОВА, доцент кафедры, кандидат медицинских наук.
Анатолий ХАЛАНСКИЙ, доцент кафедры, кандидат медицинских наук.
Волгоградский государственный медицинский университет.
Список литературы
Медицинская газета № 95 (7027) 16 декабря 2009
Похожие работы
... . Особенно чувствительны к недостаточности железа дети в период введения прикорма (с 6 до 24 месяцев), когда они растут быстрыми темпами. На этот период приходится пик распространенности железодефицитной анемии у детей, который совпадает по времени с последней фазой рывка в развитии головного мозга, когда происходит развитие познавательных способностей и моторики. Данные, полученные в результате ...
... могут приводить кровотечения из почек и мочевых путей. Очень часто сопровождаются гематурией гипернефромы. В некоторых случаях кровопотери различной локализации, являющиеся причиной железодефицитной анемии, связаны с гематологическими заболеваниями (коагулопатиями, тромбоцитопениями и тромбоцитопатиями), а также с поражением сосудов при васкулитах, коллагенозах, болезни Рандю - Вебера - Ослера ...
... в лечении анемии у больных с миомой матки. Считаем, что применение препаратов рекомбинантного человеческого эритропоэтина – перспективное направление, качественно новый уровень в лечении железодефицитных анемий у больных миомой матки в предоперационном и послеоперационном периодах. Наш опыт применения «Эпокрина» и «Ферро–Фольгаммы» у больных с анемией показал его высокую эффективность и ...
... и др. Изменение гормонального фона оказывает негативное влияние на обеспечение организма беременной женщины железом - повышение уровня эстрогенов в организме слегка тормозит всасывание железа в кишечнике. Нередко анемия беременных обнаруживается в зимний и весенний период, когда в продуктах питания недостаточно витаминов, играющих немаловажную роль в обмене железа. Наконец, обострение хронических ...
0 комментариев