Особливості генетичного тестування

5. Особливості генетичного тестування

Інформація, отримана завдяки генетичному тесту, може вплинути на життя пацієнта, він може записатися на консультацію до генетика чи консультанта по генетичних питаннях. Ці фахівці допоможуть зрозуміти ризик розвитку генетичних захворювань, таких як серповидно-клітинна хвороба, кістозний фіброз, чи гемофілія. Дані фахівці допоможуть прийняти правильні об'єктивні рішення.

·           Результати генетичних тестів – конфіденційна інформація і ця конфіденційність повинна бути дотримана, а доступ до неї обмежений.

·           Ембріональний генетичний тест може виявити серйозне захворювання чи порушення, що можуть уплинути на життя піцієнта і життя його дитини.

·           Каріотип може використовуватися для дослідження розмірів, форми і числа хромосом. Додаткові, відсутні чи атипові позиції часток хромосоми можуть викликати проблеми росту, розвитку і функцій організму.

·           Генетичний тест іноді може показувати ненавмисну інформацію, наприклад інформацію про батьківство.

·           Для одержання інформації, касательно ризику розвитку рака молочної залози, проводиться BRCA тест.

·           Виявлення генетичного захворювання, що не викликає поточних симптомів, може вплинути на можливість працевлаштування в майбутньому, а також може вплинути на вибір страхової компанії.

·           ДНК-генотипоскопія використовується для визначення батьківства, допомоги при розкритті злочинів і упізнанні трупів. ДНК-генотипоскопія більш точний аналіз, ніж запис зубної формули, група крові і традиційні відбитки пальців.

Інформація, отримана внаслідок генетичного тесту, може вплинути на життя пацієнта і життя його родини різними способами, включаючи:

·           Психологічні результати. Емоції, що виникають при одержанні інформації про серйозні захворювання, можуть привести до депресії і подавленого стану. Ця інформація може також уплинути на відносини з партнером і іншими членами родини. До проходження генетичного тестування рекомендується звернутися за генетичною консультацією.

·           Вибір терапії. При позитивному результаті на визначений ген захворювання, можна приступити до профілактичної терапії, щоб зменшувати вплив чи вагу захворювання.

·           Рішення про вагітність. Констатація того факту, що зародок піддається генетичної хвороби може вплинути на рішення, щодо вагітності. Ви можете зважитися на переривання вагітності чи, можливо, змінитися план пологів. Якщо ви планували родити будинку, то отримана інформація може переконати вас у необхідності проведення пологів у спеціальній установі.

·           Індивідуальні проблеми. Оскільки генетичне тестування дорога процедура, більшість людей, не може собі його дозволити без допомоги страхових компаній. Багато пацієнтів хвилюються, що генетична інформація, до якої одержить доступ страхова компанія, будуть яким-небудь образом розкриті.

6. Роль генетичної діагностики в клініці

Пресимптоматична діагностика є принципово новою можливістю, що дозволяє в ряді випадків здійснювати ефективне превентивне лікування чи почати відповідні профілактичні міри. Але навіть у тих випадках, коли ефективне лікування захворювання відсутнє, одержання інформації про наявність чи відсутність патологічного гена для членів родин з випадками спадкового захворювання має велике морально-психологічне значення і служить найважливішим фактором для прийняття багатьох життєво важливих рішень, зв'язаних із плануванням родини і дітородіння, вибору роботи і т.д.

10% всіх онкологічних захворювань обумовлено спадковістю. Генетичне тестування може дати оцінку ризику розвитку захворювання шляхом аналізу генних мутацій, відповідальних за такий ризик. Результати допоможуть прийняти зважене рішення щодо профілактики і зменшення ризику при ранній діагностиці раку. Навіть якщо в пацієнта уже виявлений рак, генетичний метод забезпечить лікаря важливою інформацією про ризик розвитку другого раку, що допоможе лікарю вибрати найбільш ефективну стратегію лікування.

Генетична діагностика також надає істотну інформацію для родичів. У випадку виявлення генної мутації зростає ризик, що батьки, брати, чи сестри діти можуть також нести ці мутації. Пресимптоматична діагностика членів родини дасть реальну можливість запобігання хвороби.

Найбільший внесок генетики в охорону здоров'я полягає в тім, що вона дозволяє модулювати ризик захворювання. Приклад, що дозволяє зрозуміти можливості генетичної діагностики - Фактор V Ляйдена. Мутація гена, що відповідає за цей фактор, у вісьмох разів підвищує ризик венозного тромбозу. Більше половини тромбоемболічних захворювань зв'язані з Фактором V Ляйдена, що виникають у сполученні з іншими факторами ризику, такими як хірургічна операція чи прийом оральних контрацептивов. Як сам ген, так і взаємодія гена із супутніми факторами в цілому, формує ризик венозного тромбозу. Діагностика виявляє людей з підвищеним ризиком венозного тромбозу і для них можуть застосовуватися профілактичні заходи, антикоагуляційна терапія чи обережність стосовно інших факторів ризику.
Висновки Треба відзначити, що предиктивна медицина, тобто медицина, заснована на клінічному розумінні функцій генома, його складових частин - генних ансамблів і індивідуальних генів, тільки робить перші кроки. В міру ідентифікації нових генів і генних мереж, з'ясування їхніх функцій за допомогою протеоміки, нових даних про метаболічні шляхи, інформацію про молекулярні механізми, що лежать в основі тих чи інших морфогенетичних процесів, так само як і окремих захворюваннях, особливо мультифакторних, роль предиктивної медицини в охороні здоров'я буде стрімко зростати. Незважаючи на проблеми, що існують в області генного тестування, воно стрімко розвивається. Застосування геномних технологій у діагностиці хвороб, створення баз генетичних даних, розвиток біоінформатики, робототехніки — усе це буде сприяти і більш точному прогнозуванню розвитку захворювань, застосуванню більш ефективних методів лікування і цільової профілактики. Багато фахівців вважають, що найближчим часом буде здійснений поворот від діагностики і лікування до профілактики. Якщо сьогодні метою діагностики є відповідь на питання: «яке захворювання в даного пацієнта», то завтра для ефективної профілактики необхідно буде порушувати питання так: «у якої людини може розвитися дане захворювання?». Комбінація широкомасштабного застосування методів генної діагностики, у тому числі аналізу експресії генів, і методів фармакогеноміки дозволить визначати генетично детерміновані особливості метаболізму лікарських речовин у пацієнтів і потім використовувати спеціально розроблені для них лікарські препарати, рекомендувати відповідний спосіб життя, що істотно підвищить ефективність лікарської терапії і знизить ризик розвитку побічних реакцій. Важливо також звернути увагу на існуючий в останній час розрив між реальними можливостями генетичного тестування як комплексу молекулярних методів і явним недоліком продуманих клінічних рекомендацій, якими повинне завершуватися кожне генетичне тестування. Широке залучення до рішення цих питань фахівців з медичної генетики, компетентних у питаннях диспансеризації і фармакотерапії, а також лікарів-клініцистів відповідного профілю (кардіологів, онкологів, пульмонологов, акушерів-гінекологів і ін.), що володіють основами профілактичної (предиктивної) медицини, у даний час представляється особливо актуальним. Більш того, варто підкреслити, що будь-яке генетичне тестування в рамках предиктивної медицини виправдано лише в тому випадку, коли його результати підкріплені серйозними медичними рекомендаціями. Саме по собі генетичне тестування, не підкріплене кваліфікованою медико-генетичною консультацією, а при необхідності, і рекомендаціями відповідних фахівців, позбавлено змісту і, по великому рахунку, може бути тільки шкідливим. Розуміння особливостей функціонування генів у нормі і при патологічних станах у процесі розвитку чи старіння організму, при розвитку злоякісних новоутворень, при впливі різних факторів зовнішнього середовища дозволить контролювати не тільки розвиток моногенетичних, але і широко розповсюджених мультифакторних захворювань. Практичне значення генного тестування збільшиться, якщо будуть розроблені й ефективні методи генної терапії.
Список використаної літератури

1.    Верткин А.Л., Клиническая фармакология: Учебное пособие/А.Л. Верткин, С.Н. Козлов. - М.: ГЕОТАР - Медиа, 2007. - 461с.

2.    Клиническая фармакология: Учебник / Под ред. В.Г. Кукеса. - 3-е изд. перераб. и доп. - М.: ГЕОТАР - Медиа, 2006. - 944с.

3.    Клиническая фармакология: Учебник для вузов / Под ред. В.Д. Соколова. - М.: "Колос", 2002. - 464с.

4.    Кузнецова Н.В., Клиническая фармакология: Учебник/Н.В. Кузнецова. - 2-е изд. перераб. и доп. - М.: ГЕОТАР - Медиа, 2009. - 271с.

5.    Мешковский А.П. Надлежащая клиническая практика/А.П. Мешковский // Фармаптека. - 2008. - №12. - с.13-17.

6.    Сидоренкова Н.Б., Манукян, А.В., Пронина, Н.В. Основы клинической фармакологии / Под ред. Н.Б. Сидоренковой. - Барнаул: Издательство АГМУ, 2003. - 337с.

7.    Харкевич Д.А., Фармакология: учебник для медвузов / Д.А. Харкевич. - 8-е изд. перераб. и доп. - М.: ГЕОТАР - медиа, 2005. - 735с.