4. Клиническая классификация [Казаков В.М., 2001]
| Тип | Генетический механизм | Клинические признаки | Вовлечение других систем органов | ||
| Дюшенна | Х-хромосомная рецессивная мутация дистрофин-гена | Начало в возрасте до 5 лет; прогрессирующая слабость мышц тазового и плечевого пояса; неспособность ходить после 12 лет; кифосколиоз; дыхательная недостаточность в возрасте 20-30 лет | Кардиомиопатия; снижение интеллекта | ||
| Беккера | Х-хромосомная рецессивная мутация дистрофин-гена | Начало в раннем или позднем возрасте; медленно прогрессирующая слабость мышц тазового и плечевого пояса; сохранение способности ходить после 15 лет; дыхательная недостаточность после 40 лет | Кардиомиопатия | ||
| Миотоническая | Аутосомно- доминантный; расширение нестабильного участка ДНК хромосомы 19ql3,3 | Начало в любом возрасте; медленно прогрессирующая слабость мышц век, лица, шеи, дистальных мышц конечностей; миотония | Нарушение сердечной проводимости; психические нарушения; катаракты, лобная алопеция; атрофия гонад | ||
| Плече-лопаточно-лицевая | Аутосомно-доминантный; часто мутации хромосомы 4q35 | Начало в возрасте до 20 лет; медленно прогрессирующая мышечная слабость лицевой области, плечевого пояса, тыльного сгибания стопы | Гипертензия; глухота | ||
| Плечевого и тазового пояса (возможны несколько заболеваний) | Аутосомно-рецессивный или доминантный | Начало с раннего детства до среднего возраста; медленно прогрессирующая слабость мышц плечевого и тазового пояса | Кардиомиопатия | ||
| Глазо-глоточная | Аутосомно-доминантный (Французская Канада или Испания) | Начало в 50-60 лет; медленно прогрессирующая слабость мышц: наружных глазных, век, лица и глотки; крикофарингеальная ахалазия. | Церебральные, глазные | ||
| Врожденная (включает несколько заболеваний, в том числе типы Фукуяма ицеребро-окулярная дисплазия) | Аутосомно-рецессивный | Начало при рождении; гипотония, контрактуры, задержка развития; в одних случаях — ранняя дыхательная недостаточность, в других — более благоприятное течение болезни | |||
| Основные выявленные клинические варианты миодистрофии Дюшена (МДД) | |||||
| Вариант МДД | Возраст начала болезни, годы | Способность к ходьбе и состояние опорно-двигательной системы | Масса тела, интеллект, осложнения | Число случаев и процент от общего числа пациентов | |
| I (классическое течение) | 2-5 | Теряет способность ходить в 10-12 лет. Генерализованная мышечная слабость, затем сколиоз, контрактуры голеностопных, коленных и других суставов | Масса тела снижена. Психическое развитие в норме; кардиомиопатия обнаруживается после 8-10 лет | 62(30,2%) | |
| II (с кушингоидным синдромом) | 2-5 | Теряет способность ходить в 10 лет или ранее. Генерализованная мышечная слабость, затем сколиоз, контрактуры голеностопных и других суставов | Ожирение (лунообразное лицо, отложение жира по женскому типу). Kардиомиопатия обнаруживается после 10 лет | 44(21,5%) | |
| III (врожденная форма) | 1-2-ой год жизни | Теряет способность ходить до 10 лет, иногда в 6,5-7 лет. Ранние множественные контрактуры. Быстрое прогрессирование | Масса тела снижена или в норме. Задержка психического развития. Kардиомиопатия обнаруживается в 7-10 лет | 28(13,7%) | |
| IV (кардиомиопатический) | 2-6 | В 6,5-7 лет обнаруживается кардиомиопатия при небольших проявлениях мышечной слабости (затруднения при подъеме по лестнице). Относительно медленное прогрессирование | Масса тела снижена или в норме. Психическое развитие в норме | 15(7,3%) | |
| V (смешанный) | 1-6 | Теряет способность ходить в 10-12 лет или ранее. Генерализованная мышечная слабость | Различные сочетания | 56(27,3%) | |
... Hungary. – CD. – A0034. Автор провів аналіз клініко-ортопедичних даних у хворих на ПМД, який було покладено в основу написання тезів. АНОТАЦІЯ Зима А.М. Діагностика та ортопедичне лікування різних форм прогресуючої м’язової дистрофії. Рукопис. Дисертація на здобуття наукового ступеня кандидата медичних наук за спеціальністю 14.01.21 – травматологія та ортопедія ДУ «Інститут травматології та ...
... ревматизма обусловила значительное снижение заболеваемости — до 0Д8 на 1000 детского населения. В разработку проблемы детского ревматизма внесли большой вклад отечественные педиатры В. И. Молчанов, А. А. Кисель, М. А, Скворцов, А. Б. Воловик, В. П. Бисярина, А. В. Долгополова и др. Эпидемиология, Установлена связь между началом заболевания и перенесенной стрептококковой инфекцией, в основном в ...
... 036.При инфаркте в бассейне передней артерии сосудистого сплетения (передняя ворсинчатая) не бывает #а)гемиплегии #б)гемианестезии *#в)афазии #г)вазомоторных нарушений в области парализованных конечностей #д)гемианопсии 037.Препараты наперстянки и строфанта при декомпенсации дисциркуляторной энцефалопатии назначают #а)для нормализации сердечного ритма ...
... КМГ, которая в начале может быть парциальной. Размеры сердца и степень увеличения отдельных камер в большой сетпени зависят от характера порока. См. Методическое пособие "Дифференциальный диагноз при шумах сердца". Синдром Марфана. Комплекс наследственных аномалий (наследование аутосомно-доминантное), связанных с поражением соединительной ткани. Типичны изменения скелета, включащие ненормально ...
0 комментариев