Навигация
1.2 Будова геному людини
Гаплоїдний геном людини містить 3∙109 п.н. Повторювані послідовності ДНК складають близько 30%. Кількість копій цих послідовностей у геномі людини варіює від одиниць до декількох тисяч. Інші 70%, тобто приблизно 2∙109 п.н., являють собою "унікальні" послідовності, які присутні у вигляді однієї або одиничних копій. Близько 90% РНК, які транскрибуються з унікальної ДНК (мРНК), не залишає ядро клітини. Тільки 10%, що відповідає в хромосомі 2∙ 108 п.н., транспортується в цитоплазму, де відбувається трансляція. Виходячи з того, що процесована мРНК, яка кодує білок, складається в середньому з 1500 нуклеотидів, можна підрахувати, що людський геном містить інформацію для кодування близько 130000 білків (2∙108 : 1500 = 130000). Часто структурні гени, які кодують ті або інші поліпептиди, утримуються в геномі людини у вигляді декількох копій. Немає точного способу визначення частки таких генів або ступеня їхньої повторюваності. Проте є підстави думати, що число різних поліпептидів, які кодуються геномом людини, знаходиться в діапазоні від 30000 до 100000.
Для оцінки числа структурних генів у геномі людини можна запропонувати наступний підхід. Відома нуклеотидна послідовність фрагмента ДНК величиною 60000 п.н., яка містить гени β-глобінової родини (див. Рис. 1.1).
Рис1.1. Родина β -глобинових генів людини розташована в хромосомі 11. Величина представленого фрагмента хромосоми близько 60 т.п.н. Він містить п'ять функціонально активних генів (ε, Gγ, Gγ, δ и β) і два псевдогена (Ψβ2 и Ψβ2). Буквою А позначені положення Аlu-повторів-послідовностей, повторених у геномі людини близько 300 000 разів.
Цей фрагмент ДНК входить до складу одинадцятої хромосоми і містить п'ять функціональних структурних генів β, δ, Aγ, Gγ, і ?, які кодують чотири різних поліпептиди (два гени в кодують ідентичні білки). Таким чином, на кожен білок приходиться по 15000 (60000 : 4) пар нуклеотидів. Подібні дані отримані при вивченні генів β-глобінової родини. Фрагмент ДНК величиною 30000 п.н., розташований у шістнадцятій хромосомі, містить три функціональних гена: αl, α2 і ζ, які кодують два білки, α і ζ,. І в цьому випадку виходить те ж співвідношення-15000 п.н. на індивідуальний білок. Якщо прийняти цю цифру за середню кількість ДНК людського геному, яка приходиться на один білок, то можна зробити висновок, що гаплоїдний геном кодує 2∙109 : 1,5∙104 = 130000 індивідуальних поліпептидів. Число різних структурних генів може бути трохи менше в тому випадку, якщо середній рівень повторюваності по геному в цілому виявиться вище, ніж у генів глобінової родини.
Картування десятків тисяч генів являє собою надзвичайно важку задачу, хоча її і полегшує те, що деякі гени зібрані в групи, так називані кластери. Кластеризоване розташування мають гени глобінів, білків головного комплексу гістосумісності, імуноглобулінів. Труднощі вивчення генетики людини обумовлені тим, що аналізоване потомство нечисленне, покоління змінюються повільно, а підбор пар, природно, не піддається плануванню. Задача картування людського геному виявилася істотно полегшеною завдяки освоєнню методів роботи із соматическими клітинами.
Ген, відповідальний за колірну сліпоту (дальтонізм), був локалізований у Х-хромосомі в 1911 році. Особливості спадкування генів, зчеплених з Х-хромосомою, дозволили віднести до цієї групи зчеплення більш ніж 100 локусів. Хромосомна локалізація аутосомних генів була вперше проведена в 1968 році. Визначено розташування локусу, який кодує антигени груп крові Даффі, що, подібно антигенам групи АВО й іншим антигенам крові, знаходяться на поверхні еритроцитів. Порівняння спадкування досліджуваного гена з розподілом аберрантної хромосоми показало, що він локалізований у цій хромосомі. З тих пір на підставі аналізу родоводів визначені групи зчеплення для 70 генів людини. Картування багатьох з цих генів стало можливим після того, як було показано їхнє зчеплення з іншими генами, локалізацію яких удалося установити методами генетики соматичних кліток. Прикладом цього служить картування гена резус-фактора, уперше відкритого в 1939 році. У 1971 р. вивчення родоводів показало, що ген Rh сегрегує счеплено з геном РЕРС, який кодує пептидазу С. Роком пізніше при вивченні соматичних клітин ген РЕРС був локалізований у хромосомі 1. Таким чином, стала відомою група зчеплення і для гена Rh, яка кодує резус-фактор. Картовано близько 500 аутосомних генів. Переважна більшість цих генів локалізовано методами генетики соматичних кліток.
За останніми даними, Міжнародний консорціум учених заявив про закінчення робіт з розшифровки генома людини. За словами глави Національного інституту по дослідженню геному людини д-ра Фрэнсиса Коллінса, дослідження завершено достроково. Програма по дослідженню послідовності генетичного коду людини, що стартувала в 1990 р., була розрахована на 15 років. У програмі по дослідженню геному людини брали участь учені, зокрема, зі США, Франції, Німеччини, Великобританії, Німеччини, Японії і Китаю.
Згідно отриманим даним, геном людини складається з 3,12 млрд пар нуклеотидів, які формують собою від 35 до 40 тис. генів. Геном може бути розшифрований тільки на 99,99%, оскільки що залишилися 0,01% є індивідуальною складовою кожної людини і не вкладаються в стандартні схеми. Остання доповідь про хід робіт з дослідження геному людини була зроблена д-ром Ф.Колінсом у 2000 р. На той момент вченим удалося розшифрувати геном людини на 97%. Керівник інституту також заявив, що незабаром результати робіт будуть представлені міжнародної наукової громадськості.
РОЗДІЛ ІІ. МЕТОДИ ДОСЛІДЖЕННЯ ГЕНОМУ ЛЮДИНИ
Похожие работы
... і всіх розв'язних документів, необхідна певна законодавча база, що дозволяє у випадках появи негативних наслідків з юридичної точки зору вирішити проблему, що створилася. 1. Теоретичні основи генно-модифікованих продуктів Генетична інженерія - це нова галузь молекулярної біології, яка розробляє методи перенесення генетичного матеріалу від одного живого організму до іншого з метою ...
... – ПЛР аналіз ДНК трансфікованих клітин; виявлення АРОА1 людини в плазмі крові піддослідних кролів та культуральному середовищі трансфікованих клітин. АНОТАЦІЯ Гільчук Ю. М. Ефекти, обумовлені введенням у клітини ссавців трансгена аполіпопротеїну А-1 людини. – Рукопис. Дисертація на здобуття наукового ступеня кандидата біологічних наук за спеціальністю 03.00.22 – молекулярна генетика. – І ...
... "IQ"), що відображає серед іншого і здатність логічно мислити, у жінок значно вище, ніж у чоловіків. Досліджуючи роль статі у феномені геніальності, не можна не сказати і про ще одне типове уявлення. Існує думка, що геніальність пов'язана з гомосексуальністю, і існують численні приклади геніїв-гомосексуалістів (Мікеланджело, О.Уайльд, П.Чайковський). Однак вважати гомосексуальність істотною ...
алізовані, він так поставив свої досліди й опрацював результати, що міг дати точний кількісний аналіз успадкування і перекомбінування елементарних спадкових ознак в ряді поколінь. З одержаних таким чином експериментальних даних він зміг сформулювати ймовірнісно-ствтисичні комбінаторні закономірності успадкування і побудувати гіпотезу спадкових факторів і чистоти гамет. У цьому Мендель випередив ...
0 комментариев