Генетика пола. Особенности наследования признаков, сцеплённых с полом

50. Генетика пола. Особенности наследования признаков, сцеплённых с полом.

Хромосомы, составляющие одну гомологичную пару, совершенно подобны друг другу, но это справедливо лишь в отношении аутосом. Половые хромосомы, или гетерохромосомы, могут сильно разниться м/у собой как по морфологии, так и по заключенной в них генетической информации. Сочетание половых хромосом в зиготе определяют пол будущего орг-ма. Большую из хромосом этой пары принято называть Х-хромосомой, меньшую - Y.

У всех млекопитающих, дрозофилы и многих других видов животных женские особи в соматических клетках имеют две Х-хромосомы, а мужкие X и Y. Все яйцевые клетки содержат Х-хромосомы и одинаковы.Сперматозойды содержат Х-хромосому, друге Y. При оплодотворении возможны две комбинации: 1. Яйцеклетка, содержащая Х, оплодотворяется сперматозойдом тоже с с Х. В зиготе встречаются 2 Х-хромосомы. Из такой зиготы развивается женская особь. 2. Яйцеклетка, содержащая Х, оплодотворяется сперматозойдом, несущим Y. В зиготе сочтается Х и Y. Из такой зиготы развивается мужской орг-м. Таким образом, сочетание половых хромосом в зиготе, а следовательно, и развитие пола у человека, млекопитающих и дрозофилы зависит от того, каким сперматозойдом будет оплодотворено яйцо.

Пол, имеющий обе одинаковые половые хромосомы, наз-я гомогаметным, пол с различными половыми хромосомами, при котором образуется два типа гамет, называется гетерогаметным.

В настоящее время установлено, что у всех орг-ов пол опр-я насл. фактороми.

Признаки, наследуемые ч/з половые хромосомы, получили наз-е сцепленных с полом. У человека признаки, насл-е ч/з Y-хромосому, могу быть только у лиц мужского пола, а наследуемые через Y - у лиц как одного, так идругого пола. Лицо женского пола может быть как гомо-, так и гетерозиготным по гена, локализованных в X, а рецессивные рецессивные аллели генов у него проявляются только в гомозиготном состоянии. У лиц мужского пола только одна Х-хромосома, все локализованные в ней гены, даже рецессивные, сразу же проявляются в фенотипе. Такой орг-м наз-ют гемизиготным.

У человека некоторые патологические состояния насл-я сцепленно с полом. К ним относятся, например, гемофилия. Рецессивный аллель гемофилии в гетерозиготном сотоянии может находиться у женщин даже в течение нескольких поколений, пока снова не проявится у кого либо из лиц мужского пола. Женщина, страдающая гемофилией, может родиться лишь от брака женщины, гетерозиготной по гемофилии, с мужчиной, страдающим гемофилией. Ввиду редкости этого заболевания такое сочетание маловероятно.

Аналогичным образом наследуется дальтонизм, гораздо чаще встречается у мужчин, чем у женщин: у мужчин только одна Х-хромосома и если в ней находится рецессивный аллель, обусловливающий дальтонизм, он обязательно проявляется. У женщин 2 Х-хромосомы; она может быть чаще гетерозиготной, и очень редко гомозиготной по этому гену, только в последнем случае она буде страдать дальтонизмом.

Если рецессивные признаки, наследуемые через Х-хромосому у женщин, проявляются только в гомозиготном состоянии, доминантные в равной мере проявляются у обеих полов. Например: витаминоустойчивых рахит, тёмная эмаль зубов.

Признаки, которые наследуются через Y, пролучили название голандрических, передаются от отца всем его сыновьям, признак, проявляющийся в интенсивном развитии волос на крае ушной раковины.

51. Лёха

52. Роль генотипа и условий внешней среды в формировании фенотипа.

Совокупность всех наследственных факторов получила название генотипа, в более узком смысле для обозначения тех генов, наследование которых составляет предмет изучения. Совокупность всех признаков и свойств орг-ма наз-я фенотипом. Фенотип развивается на генетической основе в р-те вз-я орг-ма с усл-ми внешней среды. Поэтому орг-мы имеющий одинак. генотип, могут отличаться друг от друга в з-ти от условий развития и сущ-я. Пределы, в которых в з-ти от усл. среды изменяются фенотипические проявления генотипа, называются нормой реакции. Степень выраженности признака при реализации генотипа в различных условиях среды получила наз-е эксперссивности (выраженность фенотипического проявления гена). Она связана с изменчивостью признака в пределах нормы р-ии. Количественный показатель фенотипического проявления гена называется пенетрантностью. Пенетрантность хар-ся процентом особей, у которых проявляется в фенотипе данный ген, по отношению к общему числу особей, у которых ген мог бы проявиться. Реализация наследственной информации находится в прямой зависимости от среды. Основные положения: 1. Орг-ов вне среды не существует. Поскольку орг-мы яв-ся открытыми системами, нах-я в единстве с условиями среды, то и реализация наследственной инф-ии происходит под контролем среды. 2. Один и тот же генотип способен дать различные фенотипы, что определяется условиями, в которых реализуется генотип в процессе онтогенеза особи. 3. В орг-ме могут развиться лишь те признаки, которые обусловлены генотипом. Фенотипическая изменчивость происходит в пределах нормы реакции по каждому конкретному признаку. 4. Условия среды могут влиять на степень выраженности наследственного признака у орг-ов, имеющих соответствующий ген (экспрессивность), или на численность особей, проявляющих соответствующий наследственный признак (пенетрантность).